Un studiu pe diferite populaţii, aflat în curs de desfăşurare la nivel mondial, prezintă indicii importante asupra modului în care mai multe gene contribuie la apariţia diabetului zaharat de tip 2.
Cercetarea reprezintă un pas important în identificarea unor gene noi, care ar putea duce la o mai bună înţelegere a biologiei bolii, şi are potenţialul de a ajuta oamenii de ştiinţă să dezvolte noi tratamente pentru diabetul de tip 2.
De asemenea, studiul reprezintă o realizare importantă în dezvoltarea „scorurilor de risc genetic“ pentru identificarea persoanele care sunt mai predispuse să dezvolte diabet de tip 2, indiferent de originea populaţiei.
„Aceste descoperiri sunt importante întrucât ne îndreptăm către utilizarea scorurilor genetice pentru a cântări riscul de diabet al unei persoane“, a declarat coautoarea cercetării, Cassandra Spracklen, asistent universitar de biostatistică şi epidemiologie la facultatea de ştiinţe şi sănătate publică din cadrul universităţii Amherst, Massachusetts (UMA).
Studiul a fost publicat săptămâna trecută, în Nature Genetics. Metaanaliza a 122 de studii diferite de asociere la nivel de genom (GWAS), realizată de consorţiul DIAMANTE (DIabetes Meta-ANalysis of Trans-Ethnic association studies), a fost condusă de Andrew Morris, profesor de genetică statistică la universitatea din Manchester, şi de profesorii Mark McCarthy şi Anubha Mahajan, de la universitatea Oxford.
„Prevalenţa la nivel global a diabetului de tip 2, o boală care afectează profund viaţa pacienţilor, a crescut de patru ori în ultimii 30 de ani, afectând în jur de 392 de milioane de oameni în 2015“, a precizat prof. Morris.
Metaanaliza a comparat ADN-ul a 181.000 de persoane cu diabet de tip 2 cu 1,16 milioane de persoane care nu au avut boala.
Căutând în întregul genom uman seturi de markeri genetici (polimorfism uninucleotidic -SNP), studiile de asociere la nivel de genom caută diferenţe genetice între persoanele cu şi fără o anumită boală.
Tehnica permite oamenilor de ştiinţă să descopere părţi din genom implicate în riscul de boală, şi ajută la identificarea genelor care cauzează boala.
Cele mai multe studii de asociere la nivel de genom pentru diabetul de tip 2 au implicat ADN-ul persoanelor de origine europeană, ceea ce a limitat progresele în înţelegerea bolii pentru alte grupuri de populaţie.
Pentru a aborda această prejudecată, oamenii de ştiinţă au adunat cea mai diversă colecţie de informaţii genetice din lume cu privire la diabetul de tip 2, aproape 50% dintre indivizii făcând parte din grupuri de populaţie est-asiatică, africană, sud-asiatică şi hispanică.
„Până în prezent, peste 80% dintre cercetările genomice de acest tip au fost efectuate pe populaţia albă, de origine europeană, dar ştim că scorurile dezvoltate exclusiv la indivizi de o anumită origine nu funcţionează bine la oameni de altă origine“, a explicat Spracklen, care a ajutat la analiza şi coordonarea schimbului de date pentru populaţiile cu strămoşi din Asia de Est.
Noul studiu se bazează pe cercetări anterioare efectuate de Spracklen, care au identificat asocierile genetice cu diabetul de tip 2 în populaţiile de origine din Asia de Est şi asocierile genetice cu trăsături legate de boală (glucoza de repaus alimentar, insulina de repaus alimentar, HbA1c) în populaţiile cu strămoşi multipli.
„Întrucât cercetările noastre au inclus oameni din mai multe părţi diferite ale lumii, avem acum o imagine mult mai completă a felului în care modelele de risc genetic pentru diabetul de tip 2 variază de la o populaţie la alta“, a menţionat prof. McCarthy.
„Am identificat acum 117 gene care ar putea să provoace diabet de tip 2, dintre care 40 nu au fost raportate niciodată până acum. Considerăm că acest studiu constituie un pas important înainte pentru înţelegerea biologiei acestei boli“, a adăugat prof. Mahajan.
