Doi pacienţi au murit de insuficienţă hepatică în urma tratamentului cu Zolgensma, utilizat pentru tratarea atrofiei musculare spinale (AMS), o boală rară şi gravă a nervilor care cauzează atrofierea muşchilor şi slăbiciune musculară.
Gigantul farmaceutic elveţian Novartis a anunţat, joi, două decese ale pacienţilor din cauza insuficienţei hepatice acute în urma tratamentului cu terapia genică Zolgensma, utilizată pentru tratarea atrofiei musculare spinale (AMS).
Compania a anunţat că a notificat autorităţile de sănătate de pe pieţele în care medicamentul este vândut, inclusiv Autoritatea Americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA), şi a informat profesioniştii relevanţi din domeniul sănătăţii ca măsură suplimentară.
„Deşi acestea sunt informaţii importante privind siguranţa tratamentului, nu reprezintă un nou semnal de siguranţă şi credem cu tărie în profilul general favorabil de risc/beneficiu al Zolgensma”, a declarat compania într-un comunicat.
Cele două cazuri fatale de insuficienţă hepatică acută au avut loc în Rusia şi Kazahstan după 5 până la 6 săptămâni de perfuzie cu Zolgensma şi aproximativ 1-10 zile de la iniţierea tratamentului cu corticosteroizi, a raportat compania.
Zolgensma, care a obţinut aprobarea condiţionată în Uniunea Europeană la începutul anului 2020, costă peste 2 milioane de dolari pe pacient.
Este un medicament biologic (făcut din celule vii) pentru terapie genică utilizat pentru tratarea atrofiei musculare spinale, o boală rară şi gravă a nervilor care cauzează atrofierea muşchilor şi slăbiciune musculară.
Medicamentul este indicat pacienţilor cu mutaţii ereditare care afectează genele SMN1 şi care au fost diagnosticaţi cu AMS de tip 1 (forma cea mai gravă) sau au maximum 3 copii ale unei alte gene numite SMN2.
Întrucât atrofia musculară spinală este rară, Zolgensma a fost desemnat „medicament orfan” la 19 iunie 2015.
Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA) defineşte un produs medicamentos orfan ca fiind un medicament destinat diagnosticării, prevenirii sau tratării unei afecţiuni care pune viaţa în pericol sau provoacă o invaliditate cronică, şi nu afectează mai mult de 5 din 10 000 de persoane din UE.
Efectele adverse ale Zolgensma sunt gestionate terapeutic. Cele mai frecvente reacţii adverse, în urma studiilor, sunt concentraţiile mari de enzime hepatice, care pot fi rezolvate prin tratamentul cu un steroid.
EMA a hotărât că beneficiile Zolgensma sunt mai mari decât riscurile asociate şi că acest medicament poate fi autorizat pentru utilizare în UE.
Medicamentul a primit „autorizare condiţionată”, ceea ce înseamnă că sunt aşteptate dovezi suplimentare despre acest medicament, pe care compania are obligaţia să le furnizeze.
Conform EMA, compania care comercializează medicamentul trebuie să efectueze un studiu pe termen lung privind siguranţa şi eficacitatea acestuia şi să furnizeze date obţinute şi dintr-un alt studiu, pentru a îmbunătăţi coerenţa între loturile de medicamente.
Atrofia musculară spinală de tip 1 este o boală neuromusculară foarte periculoasă, cu foarte puţine opţiuni de tratament în prezent, generată de gena SMN1 care lipseşte sau este afectată.
Zolgensma, un tratament perfuzabil administrat într-o singură doză, acţionează prin înlocuirea genei SMN1 cu o copie funcţională care produce proteina SMN.
Prin acest mecanism, terapia genică ajută la îmbunătăţirea funcţiei neuronului motor şi măreşte supravieţuirea.
Într-unul dintre studiile clinice realizate de companie, toţi cei 15 pacienţi înscrişi care au fost perfuzaţi cu Zolgensma au rămas în viaţă şi nu au mai avut nevoie de o ventilaţie permanentă timp de 24 de luni.
În plus, 92% dintre pacienţii care au fost perfuzaţi cu acest medicament au putut să stea fără ajutor pentru mai mult de cinci secunde, ceea ce reprezintă o premieră în istoria acestei boli, susţin reprezentanţii companiei producătoare.
Terapia genică experimentală a fost iniţial dezvoltată de AveXis, o companie americană specializată în terapii genetice, care a fost achiziţionată de către producătorul de medicamente elveţian pentru 8,7 miliarde de dolari în 2019.
