O nouă cercetare a identificat sute de proteine care ar putea contribui la apariţia unor boli metabolice cronice foarte răspândite, precum diabetul zaharat de tip 2. Descoperirea are potenţialul de a ajuta la dezvoltarea unor noi metode de tratament.
O echipă de cercetători de la Institutul PHURI, Marea Britanie, a reuşit să asocieze peste 900 de regiuni din genomul uman cu aproape 3.000 de proteine din sânge, multe dintre acestea neidentificate până acum.
Echipa a aplicat aceste descoperiri la studiile genetice existente pentru sute de afecţiuni şi a găsit peste 500 de legături între gene-proteine şi boli.
Grupul de cercetare a arătat pentru prima dată că persoanele cu niveluri ridicate ale unui hormon cunoscut sub numele de GRP au mai puţine şanse de a dezvolta diabet de tip 2, cel mai probabil pentru că acesta scade şansele indivizilor de a deveni supraponderali.
Aceste dovezi „proteogenomice" susţin GRP drept posibilă ţintă pentru prevenirea sau tratamentul diabetului.
Studiul a dus la o mai bună înţelegere ştiinţifică a sute de regiuni ale genomului, ceea indică opţiuni de tratament mai bine ţintite şi posibil cu mai mult succes în viitor, întrucât proteinele sunt unităţi funcţionale esenţiale ale corpului uman şi cea mai frecventă ţintă a medicamentelor existente în prezent.
„Au fost identificate mii de regiuni din genomul nostru care ne cresc riscul de a dezvolta diferite boli, dar pentru majoritatea dintre ele avem o înţelegere slabă a motivelor pentru care se întâmplă acest lucru", a declarat autoarea principală, prof. Claudia Langenberg, directoarea Institutului de cercetare universitară şi sănătate de precizie (PHURI) din cadrul universităţii Queen Mary, din Londra, şi cercetător în cadrul grupului medical de studii (MRC), şi totodată şefa de program la unitatea de epidemiologie a MRC.
„Măsurând şi integrând informaţii despre mii de proteine din plasma umană, am reuşit să creăm legături solide între genele care codifică aceste proteine şi multe boli diferite şi să demistificăm aproximativ 200 de regiuni. Acest lucru restrânge cu adevărat potenţialele ţinte terapeutice la fiecare regiune genomică, care reprezintă adesea un blocaj pentru traducerea descoperirilor genomice", a spus cercetătoarea.
"Într-un alt exemplu promiţător, am identificat o proteină, numită DKKL1, care este implicată în scleroza multiplă şi care întăreşte epuizarea anumitor celule imunitare (celulele B) ca intervenţie", a declarat la rîndul său autorul principal, Maik Pietzner, profesor la PHURI şi lider de grup la Institutul de sănătate din Berlin de la Charité (BIH)
Aceste rezultate din stadiul incipient sunt interesante şi arată potenţialul acestor tehnologii pentru descoperirea de medicamente, nu doar pentru bolile metabolice, a precizat el.
Potrivit cercetătorilor, mecanismele biologice care stau la baza bolilor nu sunt întotdeauna foarte bine înţelese.
Pentru a aborda această problemă, în acest studiu oamenii de ştiinţă au legat sistematic variaţia genetică, nivelurile de proteine din sânge şi riscurile de boală pentru a putea diferenţia proteinele care sunt susceptibile de a provoca o boală, de exemplu diabetul, de cele care pot fi doar un rezultat al bolilor.
Identificarea proteinelor cauzale este importantă, deoarece numai intervenţiile asupra acestora vor conduce la tratamente sigure şi eficiente, a precizat Mine Koprulu, un alt autor principal al studiului, bursier Gates şi doctorand la unitatea de epidemiologie a MRC.
Studiul, publicat joi, în revista Nature Metabolism, a fost condus de o echipă internaţională de cercetători de la unitatea epidemiologică a Consiliului de cercetări medicale (MRC), din cadrul universităţii Cambridge, Institutul universitar de cercetări de sănătate de precizie (PHURI), de la universitatea Queen Mary, din Londra şi Institutul de sănătate Berlin Charité (BIH) de la Universitätsmedizin Berlin, din Germania.
