Cercetătorii de la Institutul Inimii din Texas au descoperit noi perspective asupra mecanismelor care stau la baza progresiei bolilor cardiace congenitale (CHD) -- un spectru de defecte cardiace care se dezvoltă înainte de naştere şi rămân principala cauză a decesului în copilărie. Aceste descoperiri deschid noi orizonturi către medicina personalizată pentru defectele cardiace care se dezvoltă înainte de naştere.
O echipă de cercetători de la Institutul Inimii din Texas, de la Spitalul de Copii şi Colegiul de Medicină Baylor au găsit noi perspective asupra mecanismelor care stau la baza progresiei bolilor cardiace congenitale (CHD).
Cercetarea publicată în Nature reprezintă prima dovadă raportată de genomica unicelulară a diferenţelor unice în celulele muşchilor inimii şi sistemele imunitare ale pacienţilor cu CHD.
Descoperirea acestor diferenţe cheie şi a modului în care progresează aceste boli oferă cercetătorilor o deschidere pentru a crea noi modalităţi de a trata CHD.
În timp ce eventualul rezultat al insuficienţei cardiace în CHD este bine documentat, cauza de bază a scăderii funcţiei cardiace la aceşti pacienţi este încă puţin înţeleasă. Acest decalaj de cunoştinţe în înţelegere a condus la obstacole în dezvoltarea de noi terapii capabile să prelungească viaţa unui pacient.
Pentru a răspunde acestor întrebări fără răspuns, echipa a studiat pacienţii cu sindromul inimii stângi hipoplazice (HLHS), Tetralogia Fallot (TOF) şi cardiomiopatii dilatate (DCM) şi hipertrofice (HCM) supuşi unei intervenţii chirurgicale pe inimă.
Prof. dr. James F. Martin, de la Institutul Inimii din Texas, este un om de ştiinţă recunoscut la nivel internaţional, care a adus numeroase contribuţii fundamentale la înţelegerea căilor de dezvoltare a bolii cardiace, precum şi a regenerării tisulare.
,,Folosind mai multe tehnologii noi interesante, cum ar fi secvenţierea ARN-ului cu o singură celulă, am reuşit să interogăm mostre de la pacienţii cu boli cardiace congenitale la nivel de celulă unică. Unul dintre obiectivele noastre este de a îmbunătăţi istoria naturală a acestei boli groaznice care afectează copiii”, a spus. dr. Martin, care consideră că este multă muncă de făcut.
„Acesta este primul pas în dezvoltarea unui atlas celular cuprinzător al bolilor cardiace congenitale. Creăm o foaie de parcurs pentru terapii care vizează tipuri individuale de celule şi căi genetice unice în CHD, care includ atât inima, cât şi sistemul imunitar, lucru care nu a fost raportat înainte. Pe măsură ce tehnologia se maturizează, acesta va deveni standardul de îngrijire în tratamentul CHD”, a afirmat prof. dr. Diwakar Turaga, medic la Unitatea de Terapie Intensivă Cardiacă de la Spitalul de Copii Texas, potrivit sciencedaily.com.
Dr. Turaga este un medic - dedicat aducerii terapiilor de medicină regenerativă cardiacă la pat.
„Ceea ce am realizat cu acest studiu este absolut incitant, dar reprezintă doar începutul”, a spus dr. Adachi, directorul celui mai mare program de transplant de inimă pediatric şi dispozitiv de asistenţă ventriculară din lume”, a mărturisit prof. dr. Iki Adachi, chirurg cardiac la Spitalul de Copii din Texas, care este specializat în proceduri chirurgicale reconstructive ale leziunilor CHD, inclusiv cele analizate în acest studiu.
Concluziile studiului nu numai că oferă o nouă foaie de parcurs pentru a dezvolta tratamente personalizate pentru CHD, dar oferă, de asemenea, comunităţii ştiinţifice o resursă critică de mostre rare de inimă pediatrică, care pot fi folosite pentru a face descoperiri ulterioare şi pentru a ne aprofunda înţelegerea asupra CHD.
