Noul „pangenom" uman de referinţă cuprinde o colecţie de secvenţe genomice care includ o diversitate umană mult mai mare.
Când a fost lansat în aprilie 2003, Proiectul Genomului uman a contribuit la revoluţionarea cercetării biomedicale, oferind oamenilor de ştiinţă o hartă de referinţă care le-a permis să analizeze secvenţele de ADN pentru a găsi indicii genetice privind originea unei serii de boli.
Douăzeci de ani mai târziu, o echipă de elită internaţională, din care fac parte oameni de ştiinţă de la Yale, a creat un nou „pangenom", care completează lacunele de secvenţiere din proiectul original al genomului şi extinde foarte mult diversitatea genomurilor reprezentate.
Realizarea este descrisă într-o lucrare publicată joi, în revista Nature, una dintre cele şase cercetări privind proiectul pangenomului publicate simultan în revistele Nature.
„Noile informaţii de referinţă sunt mult mai bogate şi îmbunătăţesc capacitatea noastră de a analiza genomurile umane în scopul descoperirii de medicamente, diagnosticării bolilor şi al medicinei de precizie ghidate de genom", a declarat Ira Hall, profesor de genetică la facultatea de medicină Yale şi director al Centrului pentru Sănătate Genomică, şi unul dintre cei cinci autori coautori ai lucrării
Proiectul a fost realizat de grupul Human Pangenome Reference Consortium, un proiect finanţat de Institutul naţional al genomului uman pentru a secvenţia şi asambla genomurile unor persoane din diverse populaţii.
Bazarea pe un singur genom de referinţă, spune grupul, creează prejudecăţi de referinţă şi subminează descoperirile de variante, asocierile dintre gene şi boli, precum şi acurateţea analizelor genetice.
Noul pangenom încorporează date ADN complete colectate de la 47 de indivizi reprezentând fiecare continent, cu excepţia Antarcticii.
Acesta nu numai că încorporează secvenţe genetice mai diverse, dar adaugă 119 milioane de perechi de baze - elementele constitutive ale ADN-ului - labaza de date de 3,2 miliarde de perechi de baze cunoscute anterior care alcătuiesc genomul uman.
Calitatea şi profunzimea mai mare a datelor din pangenomul de referinţă îi va ajuta pe clinicieni să identifice mai bine variantele potenţial periculoase din ADN-ul unui pacient individual, spun cercetătorii.
„Includerea unor populaţii umane diverse în acest proiect asigură faptul că progresele medicale permise de pangenom vor beneficia în mod echitabil de toate grupurile de strămoşi", a declarat prof. Hall.
În cele din urmă, Consorţiul de referinţă pentru pangenomul uman speră să adauge la baza sa de date de referinţă datele genetice complete despre 350 de persoane.
Proiectul este finanţat de Institutele naţionale de sănătate (NIH), din Statele Unite.
(foto: Noul proiect de referinţă pentru pangenom conţine 47 de genomuri în loc de unul singur şi va oferi un punct de comparaţie mult mai bun decât referinţa tradiţională pentru a găsi şi înţelege diferenţele din ADN-ul uman).
