Cazul unui bărbat care a sfidat genetica timp de zeci de ani ar putea deţine indicii importante pentru prevenirea bolii Alzheimer, spun oamenii de ştiinţă.
Oamenii de ştiinţă care lucrează pentru a desluşi secretele bolii Alzheimer spun că au descoperit un indiciu important care ar putea ajuta la protejarea persoanelor cu risc pentru a dezvolta acest tip de demenţă.
Un bărbat cu predispoziţie genetică de a dezvolta pierderi de memorie la 40 sau 50 de ani, pe baza istoricului său familial, şi-a păstrat funcţia normală zeci de ani mai mult decât s-a estimat.
El pare să fi fost protejat de o modificare genetică rară care a îmbunătăţit funcţia unei proteine care ajută celulele nervoase să comunice.
Oamenii de ştiinţă spun că înţelegerea modului în care această modificare genetică a apărat creierul bărbatului ar putea ajuta la prevenirea bolii Alzheimer la alte persoane.
Acesta face parte dintr-o familie numeroasă din Columbia, cu mulţi membri care au moştenit o genă mutantă numită presenilină-1, sau PSEN1.
În cazul purtătorilor genei PSEN1 este aproape sigur că vor dezvolta boala Alzheimer la o vârstă relativ tânără.
Bărbatul, care a avut mutaţia PSEN1, a dezvoltat în cele din urmă probleme de memorie şi de gândire. El a fost diagnosticat cu demenţă uşoară la vârsta de 72 de ani, apoi a suferit mai multe pierderi de memorie şi a contractat o infecţie.
A murit de pneumonie la vârsta de 74 de ani.
După toate indiciile, potrivit specialiştilor, el ar fi trebuit să aibă probleme de memorie şi de gândire cu zeci de ani mai devreme.
Când medicii i-au examinat creierul după moarte, au descoperit că era încărcat cu beta-amiloid şi tau, două proteine care se acumulează în creierul persoanelor cu Alzheimer.
Cu toate acestea, medicii au descoperit ceva care a lucrat în favoarea sa. O analiză genetică a dezvăluit că bărbatul avea o modificare rară într-o genă care codifică o proteină numită reelină, care ajută celulele nervoase să comunice.
„În acest caz, a fost foarte clar că această variantă de reelină o face să funcţioneze mai bine", a declarat dr. Joseph Arboleda-Velasquez, profesor asociat de oftalmologie la Universitatea Harvard şi autor principal al studiului de caz.
„Acest lucru ne oferă o perspectivă uriaşă", a spus el. „Arată foarte evident faptul că simpla prezenţă a unei cantităţi mai mari de reelină în creier poate ajuta de fapt pacienţii", a evidenţiat medicul.
Studiul a fost publicat luni, în revista Nature Medicine.
Proteina reelină îmbunătăţită pare să fi protejat o parte foarte specifică a creierului bărbatului, o zonă care se află în spatele nasului, la baza creierului, numită cortex entorhinal, legat de memorie şi componente asociative.
Cortexul entorhinal este deosebit de sensibil la îmbătrânire şi la boala Alzheimer.
Este o zonă a creierului care trimite şi primeşte, de asemenea, semnale legate de simţul olfactiv. Pierderea mirosului este adesea un semn premergător al schimbărilor cerebrale care duc la dificultăţi de memorie şi gândire.
„Atunci când oamenii au Alzheimer, boala începe în cortexul entorhinal, iar apoi se răspândeşte", spune dr. Arboleda-Velasquez.
Este al doilea caz care sfidează şansele genetice descoperit de echipa care studiază această familie extinsă.
În 2019, oamenii de ştiinţă au raportat cazul unei femei care ar fi trebuit să dezvolte Alzheimer timpuriu, dar care, în schimb, şi-a păstrat memoria şi abilităţile de gândire până la 70 de ani.
Ea era purtătoare a două copii ale unei modificări în gena APOE3 care a fost supranumită mutaţia Christchurch.
Se pare că aceasta a scăzut activitatea proteinei APOE3.
La fel ca reelina, APOE este o moleculă de semnalizare despre care se ştie că joacă un rol în modelarea riscului unei persoane de a dezvolta Alzheimer.
Cercetătorii cred că există o legătură între aceste două cazuri: Receptorii de pe celule pentru reelină sunt aceiaşi receptori şi pentru APOE.
Aceşti doi pacienţi indică faptul că aceasta este o cale importantă pentru o protecţie extremă împotriva bolii Alzheimer, spune dr. Arboleda-Velasquez.
Dar este posibil ca această cale să nu fie la fel de protectoare pentru toată lumea.
În noul studiu, sora bărbatului a avut şi ea respectiva modificare genetică protectoare rară, dar aceasta nu a ajutat-o la fel de mult. Potrivit familiei sale, ea a început să se confrunte cu un declin cognitiv la vârsta de 58 de ani.
Dr. Arboleda-Velasquez crede că acest lucru se poate datora faptului că, la femei, activitatea genei pare să scadă odată cu vârsta, astfel că nu mai produce atât de multă proteină reelină.
„Ele pot avea varianta, dar nu o exprimă la fel de mult ca bărbaţii", a spus el.
Echipa de la Harvard a anunţat că lucrează deja la dezvoltarea unei terapii bazate pe aceste descoperiri.
Dr. Richard Isaacson, neurolog specialist în prevenţie la Institutul pentru Boli Neurodegenerative din Florida, spune că astfel de studii indică ceva important şi anume faptul că „în anumite cazuri, putem câştiga un război împotriva propriilor gene".
Rămâne de văzut dacă aceste descoperiri ar putea dezvolta un tratament care să vindece boala Alzheimer.
(Sursa: CNN).
