Folosind o abordare genomică predictivă, cunoscută sub numele de cartografiere variantă-la-genă, un grup de cercetători din Texas a demonstrat că gena Pig-Q este asociată cu reglarea somnului la oameni, muşte şi peştele zebră.
Un studiu finanţat de Institutele Naţionale de Sănătate (NIH) care implică cercetători de la universitatea A&M din Texas, facultatea de medicină Perelman a universităţii din Pennsylvania şi Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) a folosit genomica umană pentru a identifica o nouă cale genetică implicată în reglarea somnului de la muşte la om, o perspectivă nouă care ar putea deschide calea pentru noi tratamente pentru insomnie şi alte tulburări legate de somn.
Cercetarea inovatoare a fost publicată, pe 6 ianuarie, în revista Science Advances.
„Au fost eforturi enorme pentru a folosi studiile genomice umane şi a găsi gene legate de somn”, a declarat geneticianul specialist în biologie evoluţionistă Alex Keene, de la Texas A&M, care a colaborat cu cercetători de la Penn şi de la CHOP.
Potrivit specialiştilor, există o abundenţă de studii de asociere la nivelul genomului uman (GWAS) care identifică variante genetice asociate cu somnul la om.
„Cu toate acestea, validarea lor a fost o provocare enormă. Echipa noastră a folosit o abordare genomică numită cartografiere variantă-la-genă pentru a estima genele afectate de fiecare variantă genetică", a explicat prof. Keene.
Oamenii de ştiinţă au analizat efectul acestor gene la muştele de fructe.
În recentele cercetări ei au descoperit că mutaţiile din gena Pig-Q, care este necesară pentru biosinteza unui modificator al funcţiei proteinelor, au stimulat somnul. Cercetătorii au testat acest lucru pe un model de vertebrate, peştele-zebră, şi au găsit un efect similar.
Astfel, oamenii de ştiinţă au concluzionat că, la oameni, muşte şi peşte-zebră, gena Pig-Q este asociată cu reglarea somnului.
În continuare echipa îşi propune să studieze rolul unei modificări comune a proteinelor, biosinteza ancorei-GPI, asupra reglării somnului.
Pe baza datelor genomice umane, cercetătorii au dezvoltat o reţea de la om, la muştele de fructe şi peştele zebră, care le va permite să evalueze funcţional nu numai genele de somn, ci şi alte trăsături, studiate în mod obişnuit folosind studiile de asociere la nivelul genomului uman, inclusiv neurodegenerarea, îmbătrânirea şi memoria.
„Înţelegerea modului în care genele reglează somnul şi rolul acestei căi în reglarea somnului poate ajuta descoperirile viitoare privind somnul şi tulburările de somn, precum insomnia”, a explicat lector univ. dr. Philip Gehrman, profesor de psihologie clinică şi psihiatrie, şi psiholog clinician la Institutul Penn pentru Cronobiologie şi Somn.
Cercetătorii îşi propun să studieze acest sistem pentru a identifica mai multe gene care reglează somnul, ceea ce ar putea indica noi tratamente pentru tulburările de somn.
