Screeningul neonatal este implementat pe scară largă în Europa, în majoritatea ţărilor sunt incluse cel puţin 20 de boli genetice, România însă face excepţie. ,,În estul Europei sunt mult mai puţine boli metabolice genetice incluse în screening decât în vest, printre aceste ţări şi România”, a declarat dr. Radu Moldovan, de la UMF Iuliu Haţieganu din Cluj Napoca.
Dr. Radu Moldovan a anunţat la cea de-a XI-a ediţie a Şcolii de Boli Rare pentru Jurnalişti, organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare (ANBR) la Zalău, că în urmă cu câteva săptămâni a demarat un proiect pilot de screening neonatal privind diagnosticarea bolilor metabolice genetice.
Proiectul este coordonat de Centrul regional de screening de la Spitalul judeţean Cluj şi îşi propune îmbunătăţirea accesului la serviciile de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic şi a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi.
Dezvoltarea laboratorului de analiză va dura până pe la jumătatea anului viitor. UMF Cluj are doi parteneri în acest proiect: Universitatea din Reykjavik şi ANBR. Împreună cei implicaţi vor să formeze şi specialişti în domeniul screeningului neonatal extins, să realizeze un registru regional cu privire la incidenţa bolilor genetice metabolice la nou născuţi şi să facă o campanie de informare si sensibilizare pe acest subiect.
În opinia dr. Moldovan, doi indicatori importanţi ai performanţei sistemului naţional de screening sunt timpul mediu care se scurge de la prelevarea probei până la rezultat şi procentul de acoperire al nou născuţilor în screening, iar România nu stă deloc bine la aceşti indicatori.
,,Timpul mediu de prelevare- rezultat este de 18 zile în România faţă de 1-7 zile în alte ţări din Europa, ceea ce este mult pentru bolile metabolice gentice, iar ca procent al nou născuţilor incluşi în screening, România are cel mai mic procent, adică 85% faţă de peste 99 % în celelalte ţări”, a precizat dr. Radu Moldovan.
În ceea ce priveşte screeningul neonatal al bolilor rare, prof. univ. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi medic primar pediatru, cadru didactic la UMF Timişoara , vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România, a atras atenţia în cadrul dezbaterii ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacţia 360medical.ro, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare, că ,,suntem la coada Europei. Ţările din jur şi-au lărgit programele de screening şi reuşesc să pună un diagnostic precoce într-o serie de erori de metabolism în care există tratament şi unde screeningul poate face diferenţa. Noi avem două boli în programe de screening, uneori nici cele 2 boli nu sunt incluse şi asigurate în toate judeţele, motiv pentru care ne trezim cu pacienţi cu fenilcetonurie la 3-5 ani când nu se poate face nimic. De aceea căutăm soluţii şi ne gândim la proiecte europene care să ne ajute să demarăm programe de screening în cel mai scurt timp”.
Tehnologia care va fi utilizată în proiectul pilot de la Cluj este de tip multiplex şi va permite determinarea prezenţei a peste 30 de boli metabolice genetice printr-o singură determinare.
Dr. Moldovan a subliniat că timpul între recoltare şi analiză va fi sub 7 zile, iar costul analizei este estimat la sub 5 euro pe probă. De screening neonatal în cadrul acestui proiect pilot vor beneficia bebeluşii născuţi în cele 7 judete din regiunea nord est a României, arondate Centrului regional de screening Cluj de la Spitalul judeţean.
,,Pe viitor acest proiect de screening neonatal ar putea fi extins la nivel naţional, însă acest lucru cred că presupune includerea acestui tip de determinări într-un program naţional pentru finanţarea acestora în România”, a afirmat dr. Radu Moldovan.
În România în 2020 au venit pe lume 180.000 de copii. Se estimează că unul din trei copii născuţi cu o boală rară nu ajunge la vârsta de 5 ani. Peste 72% dintre bolile rare sunt însă de origine genetică, astfel că screening-ul pentru afecţiuni rare la nou-născuţi are potenţialul de a prelungi, de a îmbunătăţi şi chiar de a salva multe vieţi.
