O nouă cercetare a descoperit o legătură între gena bolii fatale, distrofie musculară Duchenne (DMD) şi cancer.
Mutaţiile genei care codifică distrofinele sunt cunoscute de mult timp ca fiind cauza bolii debilitante de afectare a muşchilor, DMD, care apare la unul din 5.000 de băieţi născuţi. Persoanele care suferă de această afecţiune vor trăi, de obicei, doar până la 20 sau 30 de ani.
Un studiu recent, condus de universitatea din Portsmouth, Marea Britanie, a descoperit că aceeaşi genă are un rol şi în cancer.
O echipă de cercetători internaţionali a analizat un spectru larg de ţesuturi maligne, inclusiv de la pacienţi cu cancer de sân, ovarian şi gastrointestinal.
Expresia genei DMD a fost redusă în 80% din aceste tumori. Această expresie scăzută a distrofinei a fost asociată cu un stadiu mai avansat al cancerului şi cu o supravieţuire redusă în cazul diferitelor tumori.
Cercetarea, publicată în Cancers, solicită o reevaluare a opiniei actuale conform căreia expresia distrofinei este importantă doar în muşchi, iar atunci când se găseşte în numeroase ţesuturi este rezultatul unei „transcripţii nelegitime”.
„Descoperirea faptului că gena DMD are un rol în tumori, extinde dovezile tot mai numeroase privind importanţa ei dincolo de distrofia musculară Duchenne”, a declarat autorul principal, profesorul Darek Gorecki de la facultatea de farmacie şi ştiinţe biologice a universităţii din Portsmouth.
Potrivit acestuia, sunt necesare investigaţii suplimentare pentru a înţelege mai bine rolul DMD în tumorile maligne şi modul în care poate fi exploatată în monitorizarea progresiei cancerului şi a tratamentului.
În plus, aceste rezultate se bazează pe descoperirea recentă că boala începe mult mai devreme decât se credea anterior.
În 2021, echipa a publicat rezultatele modelării DMD pentru a analiza dezvoltarea acesteia, de la declanşarea iniţială şi prima manifestare. Ei au găsit dovezi de anomalii chiar înainte de naştere, în embrion.
Având în vedere asemănările dintre dezvoltarea embrionară timpurie şi formarea cancerului, inclusiv potenţialul invaziv, schimbările în expresia genelor şi alte comportamente vitale, echipa a decis să investigheze gena DMD în tot spectrul de tumori, ceea ce a dus la această descoperire.
Cei mai mulţi băieţi cu DMD sunt diagnosticaţi între doi şi cinci ani, moment în care daunele aduse organismului lor sunt deja semnificative.
Profesorul Gorecki spune că aceste noi descoperiri ar trebui luate în considerare, deoarece întârzierea în identificarea afecţiunii poate împiedica intervenţiile terapeutice care ar putea ajuta la încetinirea, dacă nu chiar la oprirea progresiei bolii.
Activitatea DMD, cea mai mare genă umană cunoscută, este mult mai complexă decât se credea până acum, a explicat profesorul.
„Trebuie să fie mai bine înţeleasă dacă dorim să găsim tratamente eficiente pentru patologiile cauzate de mutaţiile sale”, a adăugat el.
