Testele de screening pentru mutaţii genetice în cancerul ovarian, în special la persoanele cu istoric familial, salvează vieţi, spun specialiştii, după cel mai detaliat studiu genetic al cancerului ovarian familial realizat până în prezent.
Oamenii de ştiinţă de la Universitatea din Manchester, Marea Britanie, au arătat că testarea pentru două familii de gene asociate cu un risc între 5% şi 20% de cancer ovarian epitelial are o rată de detecţie mult mai mare decât cea aşteptată.
Testarea de rutină pentru mutaţii în gena de recombinare omoloagă (HR) şi gena de reparare a nepotrivirii ADN-ului (MMR) la femeile care au boala şi antecedente familiale de cancer ovarian, mamar şi alte tipuri de cancer, ar salva vieţi, spun ei.
Cercetarea, publicată săptămâna trecută în revista Genetics in Medicine, este cel mai mare studiu privind cancerul care provoacă mutaţii genetice în cancerul ovarian de până acum.
Echipa de cercetare a testat 277 de femei cu cancer ovarian ale căror rude apropiate au fost diagnosticate cu boala de-a lungul vieţii. Dintre persoanele care au testat negativ pentru mutaţiile genelor BRCA1 şi mutaţia altor 2 gene, 22% au fost pozitive pentru HR şi MMR, un procent de două ori mai mare decât rata echivalentă de detecţie pentru cancerul de sân.
În prezent, medicii testează în mod obişnuit pentru genele BRCA1 şi BRCA2 care cauzează cancer, şi care sunt asociate cu un risc de 20% până la 60% şi, respectiv, 10% până la 25%, dar testarea pentru celelalte gene nu face parte din screeningul de rutină.
Genele HR lucrează în combinaţie cu genele BRCA, iar genele MMR sunt asociate cu sindromul Lynch, o afecţiune transmisă de la părinţi la copii, care creşte riscul de apariţie a diferitelor tipuri de cancer. Una dintre genele HR, cunoscută sub numele de BRIP1, este responsabilă pentru majoritatea cancerelor, după cele provocate de mutaţiile BRCA1 şi BRCA2.
Identificarea mutaţiilor la persoanele cu cancer avansat ar putea permite medicilor să prescrie terapii genetice personalizate care vizează în mod specific tumora. De asemenea, identificarea genelor defecte la rudele pe linie feminină, (fiice, nepoate, mătuşi sau verişoare), ar putea atenua riscul prin intervenţii chirurgicale preventive.
„Acest proiect este cel mai detaliat studiu genetic al cancerului ovarian familial realizat până acum”, a declarat dr. Nicola Flaum, autorul principal al studiului. „Şi arătăm că două familii de gene cu un risc de cancer ovarian epitelial între 5% şi 20% sunt chiar mai prezente în aceste familii decât am ştiam. De aceea credem că, femeile care sunt testate negativ pentru mutaţii BRCA1 şi BRCA2, şi au antecedente familiale de cancer ovarian, mamar şi alte tipuri de cancer ar trebui să facă teste de rutină şi pentru alte mutaţii genetice”, a mai spus medicul.
Cancerul ovarian are o rată de supravieţuire scăzută, deoarece este de obicei diagnosticat târziu, de aceea este important să se testeze şi membrii familiei, ca strategie de gestionare a riscurilor, spun specialiştii.
