Un bărbat din 500 ar putea purta un cromozom X sau Y în plus, fără să ştie, ceea ce l-ar putea expune la un risc crescut de boli precum diabetul de tip 2, ateroscleroză şi tromboză, spun cercetători de la universităţile din Cambridge şi Exeter.
Cromozomii sexuali determină sexul biologic al unui individ. Bărbaţii au de obicei câte un cromozom X şi unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Cercetări recente au descoperit că unii bărbaţi pot avea un cromozom X sau Y suplimentar, XXY sau XYY.
Bărbaţii cu un cromozom suplimentar sunt uneori identificaţi întâmplător, în baza unui test genetic, în timpul investigaţiilor pentru pubertate întârziată şi infertilitate. Cei mai mulţi nu ştiu că au această condiţie. Bărbaţii cu un cromozom Y suplimentar tind să fie mai înalţi încă din copilărie, dar în rest, nu prezintă caracteristici fizice distinctive.
Într-un studiu publicat în Genetics in Medicine, cercetătorii au analizat datele genetice colectate de la peste 200.000 de bărbaţi din Marea Britanie cu vârste cuprinse între 40 şi 70 de ani. U.K. Biobank este o bază biomedicală de date şi o resursă de cercetare care conţine informaţii genetice, despre stilul de viaţă şi sănătate, colectate de la o jumătate de milion de participanţi din Marea Britanie.
În acest studiu, cercetătorii au identificat 356 de bărbaţi, dintre care 213 bărbaţi care aveau în plus un cromozom X şi 143 de bărbaţi cu un extra cromozom Y. Conform specialiştilor, participanţii la U.K. Biobank tind să fie „mai sănătoşi“ decât populaţia generală, acest lucru sugerând că aproximativ unul din 500 de bărbaţi poate purta un cromozom X sau Y în plus.
Doar o mică minoritate dintre aceşti bărbaţi au avut un diagnostic de anomalie cromozomială în dosarele lor medicale, iar mai puţin de unul din patru (23%) dintre bărbaţii cu XXY, şi doar unul dintre cei 143 (0,7%) cu XYY, au avut un diagnostic cunoscut.
Prin corelarea datelor genetice cu înregistrările medicale de rutină, echipa a constatat că bărbaţii cu XXY au şanse mult mai mari să aibă probleme de reproducere, un risc de trei ori mai mare de pubertate întârziată şi un risc de patru ori mai mare de a nu avea copii. De asemenea, aceşti bărbaţi au avut cantităţi semnificativ mai mici de testosteron, hormonul natural masculin, în sânge. Bărbaţii cu XYY au părut să aibă normală funcţia de reproducere.
În acelaşi timp, bărbaţii cu XXY sau XYY au avut un risc mai mare de a avea mai multe probleme de sănătate. Astfel, ei au avut de trei ori mai multe şanse de diabet zaharat de tip 2, de şase ori mai multe şanse de a dezvolta tromboză venoasă, de patru ori mai multe şanse de a suferi de boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC), şi au fost de trei ori mai predispuşi la embolie pulmonară.
Cercetătorilor nu le este clar de ce un cromozom suplimentar creşte riscul acestor afecţiuni sau de ce riscurile au fost atât de similare, indiferent de cromozomul duplicat.
„Chiar dacă un număr semnificativ de bărbaţi poartă un cromozom sexual suplimentar, foarte puţini dintre ei sunt conştienţi de acest lucru. Acest cromozom suplimentar înseamnă că prezintă riscuri substanţial mai mari pentru apariţia unui număr de boli metabolice, vasculare şi respiratorii frecvente, boli care pot fi prevenite“, a declarat primul autor al studiului, Yajie Zhao, doctorand în cadrul diviziei de epidemiologie MRC a universităţii Cambridge.
„Testarea genetică poate detecta anomaliile cromozomiale destul de uşor, aşa că ar putea fi util dacă am efectua testarea pentru XXY şi XYY pe scară mai largă la bărbaţii care vin la medic cu o problemă relevantă de sănătate. Este nevoie de mai multe cercetări pentru a vedea dacă există o valoare suplimentară într-un screening mai larg pentru aceşti cromozomi suplimentari în populaţia generală, dar ar putea duce la intervenţii timpurii care să evite bolile asociate“, a precizat profesorul Ken Ong, endocrinolog pediatru la unitatea de epidemiologie MRC din Cambridge, care a condus studiul.
„Studiul nostru este important întrucât porneşte de la genetică şi ne arată potenţialele efecte asupra sănătăţii ale unui cromozom sexual suplimentar la o populaţie mai în vârstă, fără bias, întrucât nu am testat doar bărbaţii cu anumite caracteristici, aşa cum s-a făcut adesea în trecut“, a precizat prof. Anna Murray, de la universitatea din Exeter.
Studiile anterioare au descoperit că aproximativ una din 1.000 de femei are un cromozom X suplimentar, ceea ce poate duce la o dezvoltare întârziată a limbajului, o creştere accelerată până la pubertate, precum şi la un IQ mai redus în comparaţie cu cele cu doi cromozomi XX.
