Screeningul pentru cancer de sân şi de ovar, mai precis pentru purtătoarele unor gene oncogene, ar putea fi efectuat la domiciliu, sugerează noi cercetări, care susţin că aceste teste oncogenetice ar putea fi adăugate pe lista testelor medicale care pot fi efectuate în siguranţă şi eficient acasă.
Societatea Americană de Cancer susţine că şapte femei din zece cu o mutaţie BRCA1 sau BRCA2 au şansa de-a face cancer mamar până la 80 de ani. Un studiu recent a analizat screeningul pentru BRCA1, BRCA2 şi alte mutaţii ale genelor legate de un risc crescut de cancer mamar şi ovarian şi a constatat că testarea genetică necesită de obicei o sesiune de consiliere pre-screening cu un consilier genetic, iar după test, femeile revin pentru o altă sesiune post-screening pentru a obţine rezultatele testului.
„Am vrut cu adevărat să ne dăm seama cum să facem testarea genetică mai accesibilă femeilor şi am vrut să ştim dacă testarea la domiciliu ar crea stres sau anxietate”, a declarat dr. Elizabeth Swisher, autorul principal al studiului şi directorul departamentului de oncologie ginecologică de la Universitatea din Washington.
Consilierea este importantă pentru femeile care au mutaţii genetice, cum ar fi BRCA1 sau BRCA2. Din cauza riscului lor mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, unele femei cu aceste mutaţii recurg la îndepărtarea profilactică a sânilor sau a ovarelor. Actriţa Angelina Jolie a ales să facă o dublă mastectomie în 2013, după ce a aflat că a avut mutaţia BRCA1, iar în 2015 şi-a extripat ovarele. În prezent, o serie de servicii au început să ofere teste genetice BRCA la domiciliu, însă nu toţi furnizorii oferă şi consiliere.
Studiul cercetătorilor americani a inclus mai mult de 3.800 de femei din Statele Unite, cu vârsta medie de 44 de ani. Testul genetic folosit în studiul s-a bazat pe recoltarea probei din salivă. Testul a căutat mutaţii BRCA1 şi BRCA2, precum şi mii de alte mutaţii genetice mai puţin comune legate de cancerele de sân sau ovariene. Puţin peste 7% dintre femei au avut o mutaţie genetică legată de cancer mamar sau ovarian.
Cercetătorii au analizat dacă femeile s-au simţit pregătite pentru a primi consiliere genetică pre- sau post-test, sau ambele. Aceştia au descoperit că anxietatea, depresia sau regretul pentru efectuarea testului au fost similare în toate situaţiile de testare, cu şi fără consiliere.
„Testarea la domiciliu ar putea fi un pas important, fiindcă economiseşte timp, călătorii. Dar cred că este esenţial ca femeile să primească consiliere când un rezultat pozitiv”, a subliniat dr. William Cance, director medical şi ştiinţific al Societăţii Americane de Cancer, potrivit MedicineNet.com.
Un avantaj al testelor la domiciliu îl reprezintă faptul că femeile care nu au mutaţii genetice ar putea să obţină rezultatele mai repede şi să fie mai „liniştite”, în condiţiile în care există un deficit de consilieri genetici în momentul de faţă în SUA.
