Dezvoltarea unor terapii pentru forme de orbire ereditară este extrem de dificilă, în parte şi pentru că acestea variază foarte mult, dar acum, o echipă de oameni de ştiinţă de la Trinity College, din Dublin, a identificat o ţintă promiţătoare care ar putea trata o serie de astfel de afecţiuni.
Oamenii de ştiinţă au descoperit că gena SARM1 are un rol-cheie în daunele care provoacă afectarea vederii şi care duc uneori la orbire. Ei au reuşit să demonstreze că ştergerea acestei gene într-un model de boală protejează vederea într-o serie de afecţiuni oculare. Asta înseamnă că terapiile care vizează suprimarea activităţii genei SARM1 ar putea fi opţiuni eficiente în tratarea mai multor boli cu un impact devastator asupra calităţii vieţii şi pentru care nu există, în prezent, opţiuni de tratament.
Oamenii de ştiinţă şi-au publicat concluziile în International Journal of Molecular Sciences.
„Ca răspuns la leziuni, SARM1 contribuie la un proces care duce la degenerarea celulelor specializate şi a axonilor acestora din globul ocular. Când se întâmplă asta, înseamnă, în esenţă, că nervul optic nu mai poate livra semnale de la ochi la creier. Afectarea vederii şi orbirea sunt extrem de debilitante pentru milioane de oameni din întreaga lume, şi ăsta este unul dintre motivele principale pentru care încercăm să înţelegem mai bine cauzele genetice şi, eventual, să dezvoltăm terapii care pot schimba viaţa acestor persoane“, a declarat Laura Finnegan, doctorandă la Trinity şi prima autoare a lucrării.
„O altă constatare importantă a fost aceea că funcţia vizuală s-a păstrat la evaluarea de patru luni, după ce gena SARM1 a fost ştearsă, indicând faptul că beneficiile pot rămâne în timp. Acest lucru ridică speranţa că o terapie ţintită, livrată suficient de devreme, poate oferi persoanelor diagnosticate cu o neuropatie oculară o păstrare a vederii pe o durată lungă. Mai avem până când o astfel de terapie va fi disponibilă, dar acest studiu reprezintă un pas semnificativ înainte, arătând calea de urmat şi oferind speranţa că o serie de boli care implică nervul optic - de la afecţiuni moştenite, cum ar fi neuropatia optică ereditară Leber până la glaucom - vor fi într-o zi tratabile prin astfel de terapii“, a declarat Jane Farrar, profesor la facultatea de generică şi microbiologie din cadrul colegiului Trinity, autorul senior al lucrării.
Studiul a fost finanţat de mai multe instituţii de cercetare din domeniul sănătăţii şi combaterea orbirii din Irlanda.
