Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o tulburare genetică severă care duce la slăbiciune musculară progresivă şi degenerare din cauza perturbărilor proteinei distrofinei, care ajută la menţinerea intactă a celulelor musculare. În lume, unul din 5000 de băieţi nou-născuţi este afectat de această boală rară şi fatală. Vestea bună e că un medicament anticancer ar putea fi eficient în distrofia musculară.
Peste 250.000 de oameni din lumea întreagă trăiesc cu boala Duchenne. Cercetătorii de la Şcoala de Inginerie Biomedicală a Universităţii Columbia Britanică (UBC) din Canada au descoperit că un medicament care se utilizează împotriva cancerului ar putea avea potenţial ca tratament pentru distrofia musculară, ceea ce dă noi speranţe acestor pacienţi cu boală rară.
De altfel, este cea mai frecventă boală congenitală din Canada, care afectează aproximativ unul din 3.500 de bărbaţi şi, în cazuri mai rare, femeile.
Cercetătorii au descoperit că medicamentul, cunoscut sub numele de inhibitor al receptorului factorului 1 de stimulare a coloniei (CSF1R), a ajutat la încetinirea progresului distrofiei musculare Duchenne la şoareci prin creşterea rezistenţei fibrelor musculare.
„Aceasta este o clasă de medicamente care este deja utilizată în studiile clinice pentru a trata formele rare de cancer. Este interesant să descoperi că ar putea servi unui dublu scop ca tratament şi pentru distrofia musculară şi că ar putea ajuta la îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor”, a declarat dr. Farshad Babaeijandaghi, bursier postdoctoral la UBC şi primul autor al studiului.
Simptomele DMD apar de obicei în copilăria timpurie, pacienţii se confruntă cu o pierdere crescută a funcţiei musculare pe măsură ce îmbătrânesc.
Pe măsură ce boala progresează, mulţi pacienţi sunt forţaţi să se bazeze pe mijloace de mobilitate, cum ar fi un scaun cu rotile, boala afectând în cele din urmă funcţia inimii şi a plămânilor. În timp ce îmbunătăţirile în ceea ce priveşte îngrijirea cardiacă şi respiratorie au crescut speranţa de viaţă în ultimele decenii, în prezent nu există niciun tratament.
,,Distrofia musculară este o boală devastatoare care afectează copiii la o vârstă fragedă. Deşi acest medicament nu este un remediu, ar putea întârzia semnificativ progresia bolii, ajutând oamenii să rămână mobili şi să nu rămână în scaunul cu rotile pentru mai mult timp. Ar putea fi utilizat împreună cu alte tratamente şi abordări de terapie genetică care vizează defectul genetic”, e de părere autorul principal al studiului, dr. Fabio Rossi, profesor la şcoala de inginerie biomedicală a UBC şi la Departamentul de genetică medicală.
Descoperirile i-au surprins pe cercetătorii care studiau iniţial rolul macrofagelor rezidente – un tip de globule albe – în regenerarea musculară.
În timpul experimentelor pe şoareci, ei au descoperit că inhibitorii CSF1R, care epuizează macrofagele rezidente, au avut efectul neaşteptat de a face fibrele musculare mai rezistente la tipul de leziuni tisulare induse de contracţie, care este caracteristică distrofiei musculare.
Medicamentul a avut efectul de a schimba tipul de fibre musculare din corpul animalului de la fibre sensibile la deteriorare de tip IIB la fibre de tip IIA/IIX rezistente la deteriorare.
„Prin administrarea acestui medicament, am observat că fibrele musculare au început de fapt să treacă la un tip de contracţie mai lentă, care este mai rezistentă la leziunile cauzate de contracţiile musculare”, a explicat dr. Rossi, potrivit Medicalxpress.com.
După ce au făcut descoperirea, cercetătorii au testat medicamentul pe şoareci cu DMD. În câteva luni de tratament, au început să vadă rezultate de succes.
Şoarecii care au fost supuşi tratamentului au arătat frecvenţe mai mari de fibre musculare rezistente la deteriorare şi au fost capabili să îndeplinească sarcini fizice, cum ar fi alergarea moderată pe o bandă de alergare, cu mai puţine leziuni musculare decât omologii lor netratate.
Cercetătorii spun că sunt necesare studii suplimentare pentru a identifica dacă CSF1R este eficient în tratarea DMD la om.
„Dezvoltarea unui nou medicament poate fi un proces lung. Dar, având în vedere că profilul de siguranţă al acestui medicament este deja dovedit în studiile pe oameni, ar putea însemna că suntem pe calea rapidă către un nou tratament pentru distrofia musculară”, a precizat dr. Rossi.
O echipă de cercetare a Universităţii din Montreal a descoperit o nouă moleculă terapeutică, numită Resolvin-D2, care are potenţialul de a îmbunătăţi semnificativ calitatea vieţii pacienţilor cu distrofie musculară Duchenne (DMD) prin stimularea activităţii celulelor stem musculare. În prezent, speranţa de viaţă a pacienţilor cu DMD este cuprinsă între 20 şi 30 de ani.
