Mai puţin de 50% dintre pacienţii cu boala Gaucher din România sunt diagnosticaţi, atrag atenţia Asociaţia Gaucher România, Alianţa Naţională pentru Boli Rare şi Coaliţia Organizaţiilor Pacienţilor cu Boli Cronice de Ziua Internaţională Gaucher, sărbătorită în fiecare an la data de 1 octombrie.
Potrivit Asociaţiilor, mulţi pacienţi nu au încă diagnosticul potrivit şi sunt rătăciţi în etapele diagnosticului dificil al unei boli rare.
„Drumul lung până la stabilirea diagnosticului de boală Gaucher poate fi redus prin sensibilizarea pacienţilor şi a medicilor din România, specialişti şi medici de familie”, precizează asociaţiile pacienţilor, într-un comunicat.
În România sunt în prezent aproximativ 80 de pacienţi cu boala Gaucher, majoritatea având tratament decontat.
Boala Gaucher este o boală genetică rară (din grupul bolilor lizozomale), care ar trebui sa fie mult mai cunoscută în lumea medicală, subliniază asociaţiile pacienţilor.
Reprezentanţii pacienţilor vor sa aducă în atenţia specialiştilor importanţa diagnosticării precoce şi a începerii tratamentului cât mai devreme pentru a permite recuperarea calităţii vieţii, fiind o boala nevindecabilă.
Tratamentele existente nu vindecă boala, dar permit în cele mai multe cazuri recuperarea unei bune calităţi a vieţii. Dacă tratamentul este început la momentul potrivit, evoluţia bolii este încetinită şi apariţia complicaţiilor poate fi împiedicată, potrivit specialiştilor.
Însă asociaţiile pacienţilor subliniază că este nevoie şi de un sistem mai puţin birocratic, care să faciliteze accesarea şi prescrierea tratamentului.
”Trebuie să ne gândim la boala Gaucher în faţa unui pacient care are o scădere a globulelor roşii în sânge (anemie), sau o scădere a trombocitelor (trombocitopenie) cu tendinţa la sângerare, vânătăi, oboseală, când există o creştere în volum a splinei şi ficatului sau o afectare osoasă”, a declarat preşedintele Asociaţiei Gaucher România, Oana Ciornei.
Primul Centru de expertiză pentru boli metabolice rare (boli lizozomale) din cadrul Compartimentului de Genetică Medicală a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă pentru Copii de la Cluj-Napoca a fost acreditat in luna mai 2019, dar nevoia este mai mult mare pentru a facilita accesul pacientului la diagnostic şi tratament.
”Este foarte important pentru pacienţi să ştie că în cazul unei boli rare pot apela la unul dintre centrele de expertiză acreditate în întreaga ţară. Pacienţii cu boala Gaucher nu sunt singuri, ei pot apela la centrele de expertiză existente”, a afirmat preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, Dorica Dan.
Asociaţia Gaucher România a fost înfinţată recent din dorinţa de a susţine informarea şi educarea pacienţilor, rezolvarea problemelor cu care se confruntă aceştia.
Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale a luat fiintă ca o necesitate a strângerii şi a cunoaşterii reciproce a persoanelor cu aceleaşi suferinţe în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare, tratament a pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora.
