Cercetătorii de la Mount Sinai au identificat perechi de gene care pot contribui la bolile cardiace congenitale prin moştenire digenică. Aceste descoperiri îmbunătăţesc acurateţea diagnosticului, extind cercetarea genetică şi deschid noi posibilităţi pentru strategii de tratament personalizate.
O nouă abordare dezvăluie interacţiunile genetice care contribuie la malformaţiile cardiace. Cercetătorii prezintă o metodologie nouă pentru investigarea moştenirii digenice în bolile umane, identificând perechi de gene implicate în bolile cardiace congenitale.
Oamenii de ştiinţă de la facultatea de medicină Icahn - Mount Sinai, în colaborare cu alţi cercetători, au descoperit noi interacţiuni genetice care pot juca un rol în bolile cardiace congenitale, unul dintre cele mai frecvente defecte congenitale.
Aceste descoperiri recente au fost publicate online în The American Journal of Human Genetics.
„Cercetarea noastră dezvăluie potenţialul moştenirii digenice - atunci când două gene lucrează împreună pentru a provoca o boală - extinzând astfel cunoştinţele cu privire la bazele genetice ale bolilor cardiace congenitale”, afirmă unul dintre autorii studiului, conf. univ. dr. Yuval Itan, profesor de genetică şi ştiinţe genomice, cercetător la Institutul Charles Bronfman pentru medicină personalizată şi membru al Institutului Mindich pentru sănătatea şi dezvoltarea copilului din cadrul facultăţii de medicină Icahn, din New York (Statele Unite).
„Prin identificarea acestor perechi de gene şi a efectelor lor combinate, descoperim riscuri genetice ascunse anterior, care ar putea îmbunătăţi precizia diagnosticului şi ar putea deschide noi căi pentru strategii de tratament personalizate”, a precizat cercetătorul.
O nouă abordare pentru înţelegeea geneticii bolilor coronariene
Boala cardiacă congenitală este cea mai frecventă anomalie congenitală, afectând milioane de persoane din întreaga lume. În ciuda deceniilor de cercetare, mai mult de jumătate din cazurile de boli cardiace congenitale nu au încă un diagnostic molecular. Analizând datele de secvenţiere a trioului de exomi de la copii afectaţi şi neafectaţi în cadrul Consorţiului Genomic Pediatric (PCGC), echipa a identificat 10 perechi de gene noi potenţial legate de dezvoltarea boli cardiace congenitale.
Cercetarea demonstrează că mai degrabă interacţiunile genetice, decât cauzele care implică o singură genă, ar putea juca un rol semnificativ în bolile cardiace congenitale.
„Prin dezvoltarea unei metode de descoperire a acestor interacţiuni, lărgim domeniul de aplicare al cercetării genetice, ceea ce ar putea duce la îmbunătăţirea diagnosticului, la îmbunătăţirea evaluării riscurilor şi la o consiliere genetică mai informată”, spune primul autor dr. Meltem Ece Kars, cercetător postdoctoral în cadrul Institutului Bronfman.
Pe măsură ce testele genetice clinice avansează, integrarea modelelor digenice ar putea îmbunătăţi semnificativ randamentul diagnosticului, oferind pacienţilor şi familiilor acestora o mai mare claritate cu privire la astfel de afecţiuni şi orientând dezvoltarea de terapii şi intervenţii specifice, spun autorii.
Metode computaţionale inovatoare pentru cercetarea genetică
Echipa de cercetare a utilizat o metodă computaţională robustă pentru a identifica perechile de gene care pot acţiona împreună pentru a provoca boli cardiace congenitale. Această abordare inovatoare ar putea transforma modul în care sunt efectuate studiile genetice pentru bolile complexe, oferind o perspectivă mai profundă asupra rolului geneticii în dezvoltarea bolii, spun cercetătorii.
Studiul deschide, de asemenea, calea pentru avansarea diagnosticelor genetice în alte afecţiuni complexe.
„Cu instrumentele pe care le-am dezvoltat, cercetarea noastră oferă un cadru pentru studiile viitoare privind interacţiunile genetice care ar putea afecta o gamă largă de boli umane”, spune dr. Itan.
În continuare, cercetătorii intenţionează să aplice abordarea digenică la alte grupuri de boli care au fost studiate în mod tradiţional folosind modelul monogenic, explicând potenţial o parte din ereditatea lipsă în aceste tulburări. În cele din urmă, ei intenţionează să extindă abordarea digenică într-un cadru poligenic robust, capabil să identifice mai multe variante şi gene cauzatoare de boli la pacienţi.
„Descoperirile sunt promiţătoare pentru îmbunătăţirea diagnosticelor genetice, oferind evaluări mai bune ale riscurilor şi, în cele din urmă, ghidând tratamente mai personalizate pentru persoanele cu boli cardiace congenitale”, a concluzionat dr. Kars.
