Ce face creierul uman unic? Un studiu realizat de cercetători de la Universitatea Yale deschide noi perspective asupra modificărilor genetice care ne-au modelat evoluţia.
Oamenii de ştiinţă au explorat regiunile accelerate umane (HAR), reglatori genetici care modifică genele existente în loc să introducă altele noi. Folosind tehnici de ultimă oră, aceştia au cartografiat aproape toate interacţiunile HAR, dezvăluind rolul acestora în dezvoltarea creierului şi în tulburări neurologice precum autismul şi schizofrenia.
Decodarea evoluţiei genetice a creierului uman
Un nou studiu realizat la Yale oferă o înţelegere mai profundă a modificărilor genetice care au modelat evoluţia creierului uman şi modul în care acest proces diferă de cel al cimpanzeilor.
Publicat recent în revista Cell, studiul se concentrează pe regiunile accelerate umane (HAR) - o clasă specială de comutatoare genetice care controlează când, unde şi cât de puternic sunt activate anumite gene în timpul evoluţiei.
Cercetările anterioare au sugerat că aceste HAR ar putea regla gene complet diferite la oameni în comparaţie cu cimpanzeii, rudele noastre primate cele mai apropiate. Cu toate acestea, noile descoperiri arată că HAR ajustează activitatea genelor deja comune ambelor specii, influenţând modul în care neuronii se formează, se dezvoltă şi comunică.
Urmărirea interacţiunilor HAR cu ajutorul tehnicilor avansate
Folosind tehnici avansate, cercetătorii au reuşit, de asemenea, să urmărească modul în care HAR interacţionează cu genele şi celulele stem neuronale umane, ceea ce le-a permis să identifice ţinte genetice pentru aproape toate HAR - un progres semnificativ în studiul evoluţiei umane.
Reuşita se adaugă la înţelegerea tot mai mare a modului în care schimbările genetice apărute în timpul evoluţiei ne-au făcut oameni şi avansează în mod semnificativ cunoştinţele despre ce gene au controlat HAR, a declarat într-un comunicat James Noonan, profesor de genetică la Facultatea de Medicină Yale, care a condus studiul.
„Rezultatele arată că HAR reglează în mare măsură aceleaşi gene în ambele specii, în special cele implicate în dezvoltarea creierului”, a spus Noonan. Cu toate acestea, HAR reglează nivelurile de expresie ale genelor în mod diferit la om, sugerând că schimbările evolutive ale funcţiei creierului au apărut nu prin reinventarea căilor genetice, ci prin modificarea rezultatului lor, a precizat cercetătorul.
Extinderea cunoştinţelor asupra genelor controlate de HAR
Laboratorul Yale se concentrează pe înţelegerea modului în care HAR contribuie la evoluţia caracteristicilor unice ale creierului uman. În lucrările anterioare, echipa a arătat că unele HAR modifică expresia genelor în moduri specifice omului, în comparaţie cu cele mai apropiate rude primate ale noastre. Ultimul studiu extinde foarte mult cunoştinţele schimbărilor biologice pe care HAR le-ar fi putut determina, spun cercetătorii. În timp ce numărul HAR din genomul uman a fost stabilit, cunoştinţele despre genele controlate de acestea erau limitate; studiile anterioare au identificat ţinte genetice doar pentru aproximativ 7 până la 21% dintre aceste zobe accelerate (HAR)
Acest lucru se datorează probabil faptului că studiile anterioare au utilizat metode mai puţin precise, spune prof. Noonan. Şi, din cauza naturii datelor, cercetătorii au putut estima anterior doar identitatea unei mici părţi a ţintelor genetice ale HAR, inclusiv a unora care ar fi putut să nu fie deloc ţinte.
Identificarea aproape a tuturor ţintelor genei HAR
Pentru noul studiu, echipa de la Yale a utilizat tehnici avansate de cartografiere a genomului în trei dimensiuni pentru a urmări modul în care HAR interacţionează cu genele din celulele stem neurale umane şi de cimpanzeu. Acest lucru le-a permis să identifice ţinte genetice pentru aproape 90% din toate HAR.
„Având o imagine mai completă, acum se deschide un nou peisaj vast de lucruri pe care oamenii de ştiinţă le pot face”, a comentat Atreyo Pal, student absolvent de genetică la Yale şi primul autor al studiului.
Cum influenţează HAR creşterea şi tulburările cerebrale
Multe ţinte genetice HAR sunt active în dezvoltarea creierului uman şi sunt legate de procese precum formarea neuronilor şi menţinerea comunicării între neuroni. Unele sunt, de asemenea, asociate cu afecţiuni precum autismul şi schizofrenia, subliniind rolul potenţial al HAR atât în modelarea funcţiei normale a creierului, cât şi a tulburărilor neurologice.
„Descoperirile noastre arată, de asemenea, că ţintele genei HAR sunt exprimate în anumite tipuri de celule din creierul uman în curs de dezvoltare, inclusiv tipuri de celule care ar fi putut contribui la creşterea dimensiunii creierului nostru”, a concluzionat Pal.
O nouă eră a cercetării evoluţiei creierului
„Înainte, nu ştiam care erau multe dintre genele controlate de HAR sau care erau funcţiile lor biologice. Nu aveam o imagine completă. Acum, acest lucru ne deschide multe căi noi pentru a înţelege modul în care HAR au contribuit la evoluţia creierului”, a concluzionat prof. Noonan.
