Autoritatea de reglementare din Statele Unite a aprobat prima terapie genetică pentru hemofilie B, un tratament cu doză unică în valoare de 3,5 milioane de dolari pentru această tulburarea de coagulare a sângelui.
Autoritatea americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a anunţat marţi că a aprobat genoterapia Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) pentru adulţii cu hemofilie B, forma mai puţin comună a tulburării genetice care afectează în primul rând bărbaţii.
Tratamentul cu doză unică se administrează prin perfuzie IV şi constă dintr-un vector viral care poartă o genă pentru coagularea factorului IX.
„Terapia genetică bazată pe vectori virali adeno-asociaţi poate fi utilizată pentru tratamentul adulţilor cu hemofilie B (deficienţă congenitală a factorului IX) care utilizează în prezent terapie de profilaxie cu factor IX sau au hemoragie actuală sau istorică care ameninţă viaţa sau au episoade de sângerare spontane grave repetate", se arată într-un comunicat al Agenţiei.
În prezent, pacienţii primesc frecvent transfuzii costisitoare cu proteine care ajută la coagularea sângelui şi la prevenirea sângerării.
Producătorul de medicamente CSL Behring, cu sediul în Pennsylvania, SUA, care deţine licenţa de punere pe piaţă a anunţat preţul de 3,5 milioane de dolari la scurt timp după aprobarea FDA, spunând că medicamentul său va reduce în cele din urmă costurile de îngrijire a sănătăţii, deoarece pacienţii ar avea mai puţine incidente de sângerare şi ar avea nevoie de mai puţine tratamente de coagulare.
Potrivit unui studiu citat de Biblioteca Naţională de Medicină, preţul face din Hemgenix cel mai scump medicament din lume, depăşind cu uşurinţă terapia genică Zolgensma de la Novartis pentru atrofia musculară spinală (SMA), care costă aproximativ 2 milioane de dolari pe doză şi este, de asemenea, un medicament cu doză unică.
La fel ca majoritatea medicamentelor din SUA, cea mai mare parte a costurilor noului tratament va fi plătită de asigurători, nu de pacienţi, inclusiv de planurile private şi de programele guvernamentale, comentează anunţul presa americană
După zeci de ani de cercetare, terapiile genice au început să remodeleze tratamentul cancerelor şi bolilor rare ereditare cu medicamente care pot modifica sau corecta mutaţiile încorporate în codul genetic uman.
Hemgenix este primul tratament de aceste fel aprobat în Statele Unite pentru hemofilie în timp ce şi alţi producători de medicamente lucrează la terapii genetice pentru cea mai comună formă a bolii, hemofilia A.
„Aprobarea de astăzi oferă o nouă opţiune de tratament pentru pacienţii cu hemofilie B şi reprezintă un progres important în dezvoltarea de terapii inovatoare”, a declarat dr. Peter Marks, de la FDA.
Agenţia nu a precizat cât timp funcţionează tratamentul, dar CSL Behring a menţionat că pacienţii ar trebui să beneficieze ani de zile în ceea ce priveşte reducerea sângerării şi creşterea nivelului de coagulare.
Hemofilia se manifestă aproape întotdeauna la bărbaţi şi este cauzată de mutaţii ale genei pentru o proteină necesară pentru coagularea sângelui. Tăieturile sau vânătăile mici pot pune viaţa în pericol şi mulţi indivizi au nevoie de tratamente o dată sau de mai multe ori pe săptămână pentru a preveni sângerările grave.
Lăsată netratată, afecţiunea poate provoca sângerări care se infiltrează în articulaţii şi organe interne, inclusiv în creier.
Hemgenix furnizează o genă funcţională pentru proteina de coagulare, ficatului, unde este produsă.
Hemofilia B afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane reprezentând aproape 15% din populaţie care prezintă această boală, potrivit FDA.
Agenţia a declarat că a acordat aprobarea pe baza a două studii mici, inclusiv unul care a arătat că persoanele care iau medicamentul au niveluri crescute ale proteinei de coagulare, prezintă o nevoie redusă de tratament standard şi o scădere cu 54% a problemelor de sângerare.
La începutul acestui an, autorităţile europene de reglementare au aprobat o genoterapie similară pentru hemofilia A. Tratamentul de la producătorul de medicamente BioMarin, este încă în curs de revizuire de către FDA, în Statele Unite.
