O abordare nouă de terapie genică, dezvoltată la UC San Diego, SUA, a întârziat măsurabil debutul sclerozei laterale amiotrofice (SLA) în testele pe şoareci şi şobolani grefaţi cu celule umane ale bolii.
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă caracterizată prin pierderea progresivă a neuronilor motori, din creier şi măduva spinării, responsabili de mişcările voluntare şi controlul muscular.
Într-un nou studiu, publicat în revista Theranostics, cercetătorii prezintă o terapie genică pe care au dezvoltat-o şi pe care au testat-o în modele de şoarece şi şobolan cu SLA ereditar, o formă moştenită a bolii.
Cele mai multe cazuri de SLA sunt sporadice, şi au cauze necunoscute, deşi specialiştii spun că factorii genetici şi de mediu pot juca un rol.
În cercetările anterioare, oamenii de ştiinţă au încrucişat un model de şoarece, pe care l-au modificat genetic pentru a exprima o proteină neuroprotectoare numită caveolin-1, cu un model de şoarece cu mutaţii genetice de SLA. Şoarecele cu SLA a prezentat o funcţie motorie mai bună şi a supravieţuit mai mult.
În cel mai recent studiu, echipa a injectat un vector viral inofensiv adeno-asociat, care transporta proteina sinapsină-Caveolin-1 cDNA (AAV9-SynCav1), în măduva spinării şoarecilor cu SLA ereditar, pentru a vedea dacă va întârzia progresia bolii, păstrând, totodată, forţa fizică şi mobilitatea animalelor.
Cercetătorii au descoperit că SynCav1 a protejat şi conservat neuronii motori ai măduvei spinării şi a extins viaţa şoarecilor. Experimentele ulterioare cu un model de şobolan cu SLA au produs rezultate similare.
„Aceste date sugerează că SynCav1 ar putea fi o nouă terapie genică pentru afecţiuni neurodegenerative, în SLA şi alte forme de boli ale sistemului nervos central de etiologie necunoscută”, au scris autorii, pledând pentru studii suplimentare.
Lucrarea vine în urma unui studiu publicat în 2021, în care echipa a folosit abordarea de terapie genică SynCav1 pentru a preveni pierderea memoriei şi abilităţilor de învăţare într-un model de şoarece cu boala Alzheimer, un pas cheie înainte de testarea la persoane cu boala neurodegenerativă.
„Întrucât eficacitatea neuroprotectoare oferită de SynCav1 a avut loc independent de ţintirea proteinei monogenice toxice cunoscute (gena mutantă hSOD1), aceste constatări sugerează că SynCav1 poate servi ca o nouă terapie genică şi pentru alte afecţiuni neurodegenerative, în plus faţă de SLA şi Alzheimer, în Continuarea studiilor suplimentare este esenţială pentru a determina efectul SynCav1 asupra progresiei bolii în etapele următoare”, a precizat autorul principal Brian P. Head, profesor dr. în departamentul de anestezie a facultăţii de medicină UC San Diego, şi cercetător în domeniul sănătăţii.
La nivel global, incidenţa bolii este de aproximativ 3 - 5 cazuri la 100.000 de persoane. Scleroza lateral amiotrofică afectează numai în Statele Unite, în jur de 18.000 de persoane.
Tratamentele farmaceutice, cu riluzol şi edaravone, încetinesc modest progresia bolii şi îmbunătăţesc calitatea vieţii, dar nu există niciun tratament care să vindece această boală. Timpul mediu de supravieţuire după diagnostic este de doi până la cinci ani.
