Oamenii de ştiinţă „au spart" codul autismului, făcând vizibil creierul neurodivergent. Ei au dezvoltat un nou sistem care poate detecta cu mare precizie markerii genetici ai autismului în imaginile creierului. Modelul dezvoltat, bazat pe biologie, dezvăluie structurile ţesutului celebral legate de această tulburare.
O echipă de cercetători din mai multe universităţi a dezvoltat un sistem care poate detecta markerii genetici ai autismului în imaginile creierului cu o precizie de 89-95%.
Noua abordare dezvăluie legăturile dintre gene, creier şi comportament în autism prin metoda de învăţarea automată generativă, făcând vizibil creierul neurodivergent.
Termenul „neurodivergent” descrie persoanele ale căror diferenţe cerebrale afectează modul în care creierul lor funcţionează.
Descoperirile sugerează că medicii ar putea într-o zi să vadă, să clasifice şi să trateze autismul şi afecţiunile neurologice conexe cu ajutorul acestei metode, fără a fi nevoiţi să se bazeze pe indicii comportamentale sau să le aştepte. Iar acest lucru înseamnă că această medicină cu adevărat personalizată ar putea duce la intervenţii mai timpurii.
„Autismul este în mod tradiţional diagnosticat comportamental, dar are o bază genetică puternică. O abordare genetică în primul rând ar putea transforma înţelegerea şi tratamentul autismului”, au scris cercetătorii într-un articol publicat în revista Science Advances.
Pentru acest studiu, echipe de inginerie biomedicală, electrică şi informatică oamenii de ştiinţă de la Universitatea americană din Virgini au colaborat cu cercetători de la Universitatea California San Francisco (UCSF) şi de la Facultatea de Medicină a Universităţii Johns Hopkins.
Ei au dezvoltat o tehnică de modelare generativă pe calculator numită morfometrie de transport (TBM), care se află la baza abordării echipei.
Folosind o tehnică nouă de modelare matematică, sistemul a dezvăluit modele de structură a creierului care indică variaţii în anumite regiuni ale codului genetic al individului - un fenomen numit „variaţii ale numărului de copii” (CNV), în care segmente ale codului sunt şterse sau duplicate. Aceste variaţii sunt legate de autism.
TBM permite cercetătorilor să distingă variaţiile biologice normale în structura creierului de cele asociate cu ştergerile sau duplicările.
„Se ştie că unele variaţii ale numărului de copii sunt asociate cu autismul, dar legătura lor cu morfologia creierului - cu alte cuvinte, modul în care diferite tipuri de ţesuturi cerebrale, cum ar fi materia cenuşie sau albă, sunt aranjate în creierul uman - nu este bine cunoscută”, a declarat miercuri, Gustavo K. Rohde, profesor de inginerie la Universitatea din Virginia, într-un comunicat.
Descoperirea modului în care CNV are legătură cu morfologia ţesutului cerebral este un prim pas important în înţelegerea bazei biologice a autismului, a precizat cercetătorul american.
Cum descifrează TBM codul autismului
Morfometria de transport este diferită de alte modele de analiză a imaginilor prin învăţare automată, deoarece modelele matematice se bazează pe transportul de masă - mişcarea moleculelor, cum ar fi proteinele, nutrienţii şi gazele, în şi din celule şi ţesuturi. „Morfometrie” se referă la măsurarea şi cuantificarea formelor biologice create de aceste procese.
Majoritatea metodelor de învăţare automată, au o legătură redusă sau inexistentă cu procesele biofizice care generează datele, explică cercetătorii. Ele se bazează în schimb pe recunoaşterea modelelor pentru a identifica anomaliile.
Noua abordarea utilizează ecuaţii matematice pentru a extrage informaţiile privind transportul de masă din imaginile medicale, creând noi imagini pentru vizualizare şi analiză ulterioară.
Apoi, folosind un set diferit de metode matematice, sistemul separă informaţiile asociate cu variaţiile CNV legate de autism de alte variaţii genetice „normale” care nu duc la boli sau tulburări neurologice - ceea ce cercetătorii numesc „surse de variabilitate confuze”.
Aceste surse au împiedicat anterior cercetătorii să înţeleagă relaţia „genă-creier-comportament”, limitând efectiv furnizorii de servicii medicale la diagnostice şi tratamente bazate pe comportament.
Potrivit revistei Forbes, 90% din datele medicale sunt sub formă de imagini, şi nu există mijloace de a le utiliza la scară largă. Autorii acestei cercetări cred că TBM este cheia.
„Ne pot aştepta descoperiri majore din cantităţi atât de mari de date dacă vom utiliza modele matematice mai adecvate pentru a extrage astfel de informaţii.”
Cercetătorii au folosit date de la participanţii la proiectul Simons Variation in Individuals, un grup de subiecţi cu variaţia genetică legată de autism.
Subiecţii din setul de control au fost recrutaţi din alte medii clinice şi au fost potriviţi pentru vârstă, sex, manualitate şi IQ non-verbal, excluzându-i în acelaşi timp pe cei cu tulburări neurologice conexe sau cu antecedente familiale.
„Sperăm că descoperirile, capacitatea de a identifica modificări localizate în morfologia creierului legate de variaţiile numărului de copii, ar putea indica regiuni ale creierului şi, în cele din urmă, mecanisme care pot fi valorificate pentru terapii”, au concluzionat cercetătorii.
