Peste 95% din pacienții cu boli rare, nediagnosticați în România. Este necesar un screening populațional pentru depistare

Peste 95% din pacienții cu boli rare, nediagnosticați în România. Este necesar un screening populațional pentru depistare
februarie 26 11:30 2020 Timp citire articol: 2 minut(e)

Peste 300 milioane de persoane din lumea întreagă trăiesc cu o boală rară. În România se estimează că există 1 milion de pacienți cu boli rare. Situația nu se știe cu exactitate, fiindcă nu sunt date statistice la nivel național. Însă, potrivit Alianței Naționale pentru Boli Rare România (ANBRaRo), peste 95% din pacienții cu boli rare sunt nediagnosticați în România.

,,Media de aflare a diagnosticului este de 8 ani, dar în România au trecut și 25 de ani până la punerea unui diagnostic corect de boală rară. E nevoie de un screening proactiv populațional pentru depistarea pacienților cu boli rare. Acest screening ar duce la scurtarea timpului de diagnosticare”, a precizat Dorica Dan, președintele ANBRaRo, în cadrul unei Mese rotunde, intitulată ,,Sănătatea digitală și bolile rare”, organizată la Palatul Parlamentului, la care 360medical.ro este partener media.

Cu ocazia Zilei Bolilor Rare, marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, Alianța Națională pentru Boli Rare România a atras atenția în cadrul manifestării de la Comisia de Sănătate din Senat că este nevoie de realizarea unui astfel de screening privind depistarea bolilor rare, iar cheia o reprezintă managerul de caz și asistenții medicali comunitari, persoanele care au un rol important în identificarea noilor pacienți. De altfel, ANBRaRo propune integrarea soluțiilor digitale în programele naționale de sănătate.

,,Soluțiile IT nu sunt integrate în sistemul de îngrijiri din România. Soluția ar putea fi implementarea managementului de caz în bolile rare, inclusiv în cele mai izolate comunități din România, formarea de rețele de suport în comunitate pentru bolile rare, precum și susținerea și conectarea Centrelor de Expertiză cu serviciile de sănătate și cu serviciile sociale specializate, acolo unde există. E nevoie de soluții eHealth sustenabile pentru asigurarea continuității îngrijirii și integrarea lor în programele de sănătate”, a precizat Dorica Dan.

Bolile rare afectează în prezent 5% din populația mondială

Se știe că 72% din bolile rare sunt de cauză genetică, iar 70% din bolile genetice se manifestă încă din copilărie. Deși în România există 6 Centre Regionale de Genetică Medicală (CRGM) la București, Cluj, Timiș, Iași, Bihor, Dolj, unde se pot face teste genetice, precum și 23 de Centre de Expertiză (CE) acreditate, la nivel național, în care experți în boli rare pot pune mai rapid diagnosticul, mai sunt încă multe probleme de rezolvat pentru pacienții cu boli rare.

Este necesară finanțarea funcționării/dotării Centrelor de Expertiză și Centrelor Regionale de Genetică Medicală; creșterea timpului alocat pentru consultația de genetică medicală, în prezent fiind de 20 minute /consultație, ceea ce este extrem de puțin, precum și  acces la medicație off-label. Pentru 95% din bolile rare nu există tratament nicăieri în lume.

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu