Primul pacient cu Sindromul Dravet a început terapia genică

Primul pacient cu Sindromul Dravet a început terapia genică
august 11 08:30 2020 Timp citire articol: 3 minut(e)

Primul pacient cu Sindromul Dravet, o formă incurabilă de epilepsie, a început terapia genică în cadrul unui studiu clinic numit MONARCH cu STK-001. Anunțul a fost făcut de compania de biotehnologie Stoke Therapeutics, care are susține că aceasta este prima terapie care abordează cauza genetică a acestui sindrom.

Peste 35.000 de persoane din Statele Unite, Canada, Japonia, Germania, Franța și Marea Britanie suferă de această formă de epilepsie. Sindromul Dravet debutează în primul an de viață și afectează unul din 20.000 de copii, fiind considerat o boală rară. Pacienții cu acest sindrom își pun mari speranțe în terapia genică despre care cred că ar putea vindeca boala. Compania Stoke Therapeutics a fost considerată pionieră pentru că a găsit o nouă modalitate de a trata bolile genetice prin reglarea precisă a expresiei proteice.

„Anunțăm că primul pacient a fost dozat cu STK-001, despre care credem că are potențialul de a fi primul medicament care modifică felul în care va fi tratat sindromul Dravet, o epilepsie genetică severă și progresivă, care este caracterizată de întârzieri de dezvoltare și depreciere cognitivă”, a spus dr. Edward M. Kaye, directorul executiv al companiei. Potrivit comunicatului de presă emis de companie, studiul MONARCH se derulează la copii și adolescenți cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani cu sindromul Dravet și care au dovezi ale unei mutații genetice patogene în gena SCN1A.

Acesta va evalua cohorte care iau două doze de STK-001, iar apoi va trece la altă fază în care cohortele vor fi evaluate la doze mai mari de STK-001. Obiectivul principal ale studiului va fi evaluarea siguranței și tolerabilității STK-001, însă un obiectiv secundar va fi evaluarea eficacității ca tratament antiepileptic adjuvant.

STK-001 este un oligonucleotid (ASO) proiectat pentru a regla expresia proteinelor NaV1, ceea ce înseamnă că ,,umblă” la cauza genetică a bolii, prin utilizarea copiei genei SCN1A pentru a restabili nivelurile fiziologice de NaV1.1, reducând astfel atât apariția convulsiilor, cât și comorbiditățile semnificative care apar în acest sindrom.

Această formă de epilepsie genetică severă și progresivă, caracterizată prin crize frecvente, prelungite și refractare, este greu de tratat. Circa 80% dintre pacienții diagnosticați clinic au o mutație a genei SCN1A. În ceea ce-i privește pe cei cu mutația genei SCN1A, aceștia au mai multe crize pe lună în primul an de viață, o vârstă de debut mai timpurie și o frecvență mai ridicată a episoadelor de status epilepticus comparativ cu ceilalți. De altfel, și profilul cognitiv și de comportament al celor cu mutație s-a dovedit mai afectat, potrivit siteului dravet.ro.

Însă indiferent de forma bolii, toate persoanele cu sindromul Dravet prezintă un risc mai mare de moarte subită în epilepsie sau SUDEP (sudden unexplained death during epilepsy).

Adele Chirică, președintele Asociației pentru Dravet și alte Epilepsii Rare și mama unui băiețel cu această boală a declarat într-un interviu video pentru 360 medical.ro la începutul acestui an că pacientul român, cu sindrom Dravet în mod special, este un ghinionist, comparativ cu pacienții din alte țări.

 

 

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu