Bolile rare sunt printre cele mai dure și mai complicate boli, fiind adesea severe, debilitante, iar unele dintre ele pot duce la moarte timpurie. Se estimează că unul din trei copii născuți cu o boală rară nu ajunge la vârsta de 5 ani, iar o persoană din 17 va fi afectată de o boală rară la un moment dat. Diagnosticarea precoce în bolile rare rămâne încă o problemă nerezolvată, dar secvențierea genomului și medicina genomică pot oferi orizonturi noi privind accesul mai facil la diagnostic și tratament pentru acești pacienți. Prof. univ. dr. Emilia Severin, de la UMF ,,Carol Davila” va participa la dezbaterea online ,,Rare Diseases 360” și va vorbi despre aplicațiile medicinei genomice în bolile rare.
Pe 24 februarie de la ora 18, redacția 360medical.ro aduce online la evenimentul ,,Rare Diseases 360” mai mulți speakeri care activează în domeniul bolilor rare, medici geneticieni și alți specialiști care se intersectează cu boli rare, experți în sănătate publică, reprezentanți ai autorităților și ai asociaților de pacienți care vor vorbi despre impactul bolilor rare asupra pacienților diagnosticați cu astfel de afecțiuni, dar și asupra sistemului medical.
Prof. univ. dr. Emilia Severin de la Departamentul de Genetică al Universității de Medicină și Farmacie ,,Carol Davila” București pledează pentru o identificare mai rapidă a acestor boli și crede că ,,spre deosebire de testarea genetică, care se concentrează asupra ADN-ului genic (aproximativ 1-2% din ADN-ul nostru) testarea întregului genom explorează genele (ADN-ul genic), dar și ADN-ul inter genic. Informațiile genomice pot avea un impact medical direct facilitând diagnosticarea unei afecțiuni, determinarea riscului de a dezvolta o afecțiune mai târziu în cursul vieții sau alegerea tratamentului individualizat, adaptat nevoilor specifice ale persoanei afectate”.
Evenimentul ,,Rare Diseases 360” se află la a doua ediție, face parte din seria conferințelor 360 APT, Acces, politici și terapii și are ca partener științific UMF ,,Carol Davila”. Manifestarea va fi transmisă live pe siteul 360medical.ro, pe facebook și pe youtube. Puteți să trimiteți întrebări sub formă de comentarii sau mesaje pe pagina de facebook 360medical.ro, iar răspunsurile invitaților noștri le veți putea regăsi urmărind dezbaterea până la final.
Vor mai fi dezbătute în cadrul evenimentului și alte subiecte legate de testarea genetică în România, de accesul pacienților cu boli rare la medicație, inclusiv la medicamentele off label și la tratamente personalizate și terapii genice. Se va vorbi și despre politicile de îngrijire a pacienților cu boli rare, despre Planul Național de Boli Rare și despre menținerea acestor afecțiuni ca prioritate în Strategia Națională de Sănătate 2021 – 2027.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.