Cercetătorii din Marea Britanie au reuşit să afle cauzele genetice ale unor afecţiuni rare pentru aproximativ 5.500 de copii cu tulburări grave de dezvoltare.
„Obţinerea diagnosticului corect este absolut critic pentru persoanele cu boli rare, care afectează în mod colectiv aproximativ 1 din 17 persoane", spune autorul principal al studiului, Caroline Wright, profesor de medicină genomică la universitatea din Exeter, într-un comunicat de presă.
Cele mai multe dintre aceste afecţiuni sunt genetice şi pot fi diagnosticate cu ajutorul aceleiaşi tehnologii de secvenţiere genomică, spune prof. dr. Wright.
Potrivit specialiştilor, în urmă cu un deceniu, în Marea Britanie se năşteau în fiecare an peste 6.000 de copii cu o afecţiune genetică care, probabil, nu era diagnosticată.
Această experienţă se schimbă acum, datorită proiectului Deciphering Developmental Disorders (DDD).
Autorii speră că studiul va revoluţiona îngrijirea pacienţilor.
„Am lucrat cu sute de clinicieni şi oameni de ştiinţă, precum şi cu mii de pacienţi pentru a încerca să găsim răspunsuri la aceste afecţiuni rare. Prin împărtăşirea constatărilor noastre, în viitor, mult mai multe familii ar tputea să primească răspunsuri mai repede", spune prof. dr. Wright.
În cadrul proiectului au fost recrutate peste 13.500 de familii din 24 de servicii regionale de genetică din Marea Britanie şi Irlanda.
Există aproximativ 7.000 de boli rare cunoscute, care afectează mai puţin de 0,5 la sută din populaţia REgatului Unit.
În fiecare săptămână sunt descrise cinci noi boli în literatura medicală. Cele mai multe sunt genetice, rezultând din mutaţii în ADN-ul unei persoane.
Unele sunt cunoscute, cum ar fi boala Huntingdon sau fibroza chistică. Altele, însă, afectează doar o mână de oameni din întreaga lume.
Toate familiile din acest studiu au avut copii cu o tulburare severă de dezvoltare care nu a fost diagnosticată în ciuda testelor anterioare efectuate prin intermediul Serviciului britanic de Sănătate (NHS) şi care a rezultat probabil dintr-o singură modificare genetică.
Institutul Wellcome Sanger din Cambridge a secvenţiat toate genele din genomul copiilor şi al părinţilor pentru a căuta răspunsuri, cercetarea fiind în curs de desfăşurare şi în prezent.
În combinaţie cu alte metode de înaltă tehnologie, echipa a identificat peste 800 de gene diferite şi 60 de afecţiuni noi pentru ştiinţă.
Aproximativ trei sferturi dintre acestea sunt rezultatul unor mutaţii spontane care nu sunt moştenite de la niciunul dintre părinţi.
„Multe dintre aceste diagnostice au fost posibile doar prin combinarea datelor din toate centrele de diagnosticare din Marea Britanie şi Irlanda. Unele diagnostice, au fost posibile doar prin schimbul de date cu comunitatea internaţională pentru stabilirea unui diagnostic", spune coautorul principal Matthew Hurles, director al Institutului Wellcome Sanger şi profesor onorific de genetică umană şi genomică la universitatea din Cambridge.
Potrivit acestuia schimbul de date la nivel internaţional a fost esenţial pentru stabilirea diagnosticelor.
Studiul, publicat miercuri, în New England Journal of Medicine, a folosit un instrument numit DECIPHER pentru a compara mutaţiile dintr-o bază de date cu mii de pacienţi din întreaga lume.
Încorporarea unei platforme informatice puternice în centrul acestui studiu a facilitat colaborarea cu familiile, medicii şi oamenii de ştiinţă implicaţi în proiect şi a jucat un rol crucial în succesul diagnosticării şi, în cele din urmă, în tratamentul unor noi cauze de boli genomice rare, a explicat coautorul principal Helen Firth, profesor la Cambridge.
Studiul Deciphering Developmental Disorders a dus la peste 290 de publicaţii şi a identificat aproximativ 60 de noi tulburări.
Afecţiunile genetice identificate în cadrul studiului vor fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea rapidă a bolilor rare.
„Creăm cel mai avansat sistem de asistenţă medicală genomică din lume, iar acest studiu reprezintă încă un pas înainte pentru a revoluţiona îngrijirea pacienţilor NHS", a declarat ministrul britanic al sănătăţii, Will Quince.
El a mai precizat că folosirea unor metode de ultimă generaţie şi de înaltă tehnologie oferă potenţialul de a înţelege mai bine şi de a diagnostica mai precis afecţiunile genetice rare, astfel încât copiii să poată avea acces mai rapid la tratament pentru a se limita impactul bolii asupra vieţii lor.
