[VIDEO] Prof. dr. Maria Puiu: România, la coada Europei privind screeningul neonatal. Avem doar două boli rare incluse în program

februarie 28 09:30 2022

Articol scris de:

Timp citire articol: 3 minut(e)

Dacă în ceea ce privește accesul românilor la testarea genetică s-au făcut câțiva pași în România, în ceea ce privește screeningul neonatal al bolilor rare mai sunt multe de făcut. Prof. univ. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi medic primar pediatru, cadru didactic la UMF Timișoara , vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România, a mărturisit în cadrul dezbaterii ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacția 360medical.ro, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare, celebrată în fiecare an pe 28 februarie, că unul din visele sale neîmplinite este screeningul neonatal în România, în condițiile în care sunt boli rare care pot fi depistate astfel și tratate.

Se estimează că unul din trei copii născuți cu o boală rară nu ajunge la vârsta de 5 ani. Sunt necesare programe de screening neonatal pentru depistarea bolilor rare și armonizarea screeningului la nivel european.

,,Suntem la coada Europei în ceea ce privește screeningul neonatal. Țările din jur și-au lărgit programele de screening și reușesc să pună un diagnostic precoce într-o serie de erori de metabolism în care există tratament și unde screeningul poate face diferența. Noi avem două boli în programe de screening, uneori nici cele 2 boli nu sunt incluse și asigurate în toate județele, motiv pentru care ne trezim cu pacienți cu fenilcetonurie la 3-5 ani când nu se poate face nimic. De aceea căutăm soluții și ne gândim la proiecte europene care să ne ajute să demarăm programe de screening în cel mai scurt timp”, a declarat Prof. univ. dr. Maria Puiu, la dezbaterea ,,Rare Diseases 360”.

În Germania, screeningul pentru nou-născut cuprinde 14 afecțiuni, atât screeningul, cât și testarea genetică fiind obligatorii.

Referitor la testarea genetică, Ministerul Sănătății are un program de testare pe care-l susține din punct de vedere financiar.

,,Din păcate, el se poate realiza fără plată sau cu coplată doar la Timișoara și Craiova din ceea ce știu. Noi avem un contract de parteneriat cu un laborator creat printr-un proiect european, iar Ministerul Sănătății finanțează derularea acestor teste”, a spus medicul genetician, care a subliniat că în ultima vreme sunt din ce mai mulți medici din alte specialități care văd nevoia testării genetice.

,,De multe ori am vorbit despre manifestările multisistemice ale bolilor rare. Un pacient cu o boală rară poate ajunge întâi la cardiolog, gastroenterolog, orelist, neurolog sau psihiatru, iar acesta să se gândească că e nevoie de colaborarea cu un genetician și de o testare genetică. Ne-am dori laboratoare cât mai performante astfel încât să solicităm Ministerului Sănătății un buget suplimentar pentru o testare genetică pentru toți pacienții din România”, a afirmat prof.dr. Maria Puiu.

Specialistul timișorean a subliniat în cadrul ,,Rare Diseases 360”, un eveniment online din seria conferințelor 360 APT, Acces, politici și terapii, necesitatea realizării registrelor de pacienți.

,,Codificarea Orpha, codificarea bolilor rare ar fi un pas în realizarea registrelor de pacienți, la început măcar în centrele de expertiză”, a precizat vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România.

În prezent se estimează că în România sunt peste 1,3 milioane de pacienți cu boli rare. Un Registru Național de Boli Rare ar putea ține evidența reală a numărului românilor care suferă de boli rare.

Citește și Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare (ANBR): Centrele de expertiză în bolile rare din România nu acoperă toate nevoile