16 mai este Ziua Mondială a Angioedemului Ereditar, o boală foarte rară de care suferă peste 100 de români.
Angioedemul ereditar (AEE) este o afecţiune cu o incidenţă estimată de 1 la 50.000 de locuitori, cauzată de lipsa activităţii C1 inhibitor esterazei (C1-INH).
AEE se manifestă clinic prin episoade de edeme recurente, atacuri recurente dureroase abdominale care mimează abdomenul acut chirurgical şi edeme recurente de căi respiratorii superioare.
Afecţiunea are potenţial letal, în principal prin insuficienţă respiratorie acută, prin localizarea edemului la nivel laringian, epiglotic sau lingual.
De asemenea, în 15 mai a fost Ziua Mondială a Mucopolizaharidozelor, o categorie de afecţiuni rare, caracterizată prin acumularea de mucopolizaharide în organism din cauza deficitului unei enzime care provoaca acumulare de mucopolizaharide în celulele organelor şi ţesuturilor.
Mucopolizaharidozele sunt de mai multe tipuri - I (sindromul Hurler), II (sindromul Hunter), III (sindromul Sanfilippo), IV (sindromul Morquio).
În România există 18 pacienţi diagnosticaţi cu sindromul Hunter.
Ziua Internaţională a Bolilor Rare este în 28 februarie.
