În prezent, 5% din populaţia globului suferă de boli rare, asta înseamnă peste 300 de milioane de pacienţi la nivel global. Sunt diagnosticate peste 6.000 de boli rare, 72% din ele fiind genetice. În cadrul dezbaterii online RARE DISEASE360, un eveniment din seria conferinţelor 360 APT, Acces. Politici, Terapii, organizată de redacţia 360medical.ro, prof. univ. dr. Emilia Severin de la Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti a vorbit despre screeningul neonatal, care are în vedere cu precădere bolile genetice şi despre testarea genetică.
Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti (UMFDC) a fost partener ştiinţific al acestui eveniment, care a adus în discuţie bolile rare.
,,Bolile genetice de regulă sunt boli rare, multe dintre ele, aşa cum bolile rare majoritatea au o cauză genetică. Deci, screeningul neonatal este o formă de screening populaţional, care se adresează strict unui grup populaţional, nou născuţii, şi încearcă să evidenţieze acest risc de a dezvolta boli. Prin acest screening, practic se face o triere: cei care nu au niciun risc de a dezvolta o afecţiune, o boală de cauză genetică şi nu numai, şi cei care prezintă un risc crescut”, a precizat prof. univ. dr. Emilia Severin de la Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti.
În momentul în care din acest grup se selectează cei care au un risc crescut, aceştia sunt supuşi unor teste de diagnostic pentru a confirma sau infirma acel rezultat de la testele de screening, a explicat geneticianul Emilia Severin.
Procedura de recoltare pentru testele de screening neonatal trebuie să fie non-invazivă, în opinia specialistei, iar costul testelor să fie mic pentru a putea fi accesibile.
,,Testele să fie relativ ieftine, pentru că asta pune o presiune foarte mare pe bugetul de sănătate al unei ţări, nu numai în România. De regulă sunt incluse în aceste liste testele bolilor care sunt tratabile”, a specificat prof. univ. dr. Emilia Severin.
În ceea ce priveşte numărul bolilor inclus în programele de screening neonatal, acesta variază de la o ţară la alta, România însă se află la coada Europei la capitolul screening neonatal.
,,România, la sfârşitul anilor 70-80, a inclus un screening neonatal universal adresat întregii populaţii a României, a nou născuţilor din România, cu două afecţiuni: fenilcetonuria şi hipotiroidia congenitală. Ulterior s-au mai adăugat şi alte teste care evaluează hipoacuzia, care, la fel, detectată foarte devreme, severitatea acestei afecţiuni poate fi scăzută, ameliorată. Şi mai este retinopatia de prematuritate care se testează. Din vară a fost introdus screeningul pentru fibroza chistică, şi în maternităţi se mai fac teste pentru afecţiuni cardiace prin pulsoximetrie. Toate sunt metode de evaluare ieftine”, a afirmat prof. univ. dr. Emilia Severin.
La ora actuală, la nivel european se lucrează la un ghid pentru screeningul neonatal cu recomandări care să armonizeze criteriile, politicile în domeniul screeningului neonatal la nivelul Uniunii Europene.
,,Numărul de afecţiuni testate fiecare ţară şi-l stabileşte şi îl adaptează la nevoile pe care le are, nevoi din sistemul de sănătate care ar trebui să fie identificate, numai că nu ştim exact care sunt bolile, care este frecvenţa anumitor boli rare în România. Estimativ folosim prevalenţa din Uniunea Europeană pentru a caracteriza o boală rară, dar nu ştim exact câţi pacienţi cu anumite afecţiuni rare există în România”, a mărturisit cadrul didactic de la UMFCD.
Lista aceasta este deschisă la ora actuală şi chiar în următoarea perioadă va fi o întâlnire organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare cu persoanele responsabile la nivel european de dezvoltarea unei politici de sănătate în acest domeniu şi se va discuta despre lista de boli rare ce vor putea fi testate prin screening.
Potrivit geneticianului, cu precădere vor fi însă dismetabolii. Despre un proiect pilot de screening neonatal în bolile metabolice început în maternităţile din jud Cluj, a vorbit pe larg în cadrul celei de-a treia ediţii a dezbaterii Rare Disease 360 Radu Moldovan, Cercetator ştiintific III, de la Centrul de Cercetare pentru Medicină Avansata – MEDFUTURE.
,,Testarea genetică ar fi ideală, dar la ora actuală costurile nu ne permit să testăm genetic, practic să folosim - ştiu eu - secvenţierea întregului exom măcar la întreaga populaţie de nou născuţi a României. Se nasc în jur de 200 de mii de copii pe an în ţara noastră, bugetul nu cred că ne permite în momentul de faţă. Sper ca în viitor costurile acestor teste să scadă, să avem şi posibilitatea în laboratoarele din România să facem aceste teste, dar nu cred că în următorii 5 ani se va schimba situaţia”, a declarat prof. univ. dr. Emilia Severin.
Referitor la Institutul de Cercetare şi Dezvoltare în genomică din subordinea UMF Carol Davila, geneticianul a spus că nu crede că un institut ar putea să realizeze totuşi 200.000 de probe.
,,Cred că ar trebui să existe şi alte laboratoare-satelit să le spunem, sau laboratoare anexe ale acestui institut, care să facă investigaţia. În acest moment, Institutul de Cercetare şi Dezvoltare Genomică are ca activităţi eligibile doar cele de cercetare. Deci, pilot să spunem pe proiecte, pe un număr relativ redus comparativ cu numărul de copii care se nasc în România, ar putea să realizeze şi rezultatele în urma acestor proiecte de cercetare să fie folosite de cei care realizează programele de sănătate şi să găsim fonduri într-un fel pentru a realiza acest lucru”, a concluzionat cadrul didactic de la UMFCD.
