Primul tratament pentru tireotoxicoză periferică la pacienţii cu sindrom Allan-Herndon-Dudley ar putea fi autorizat în curând în Uniunea Europeană, după ce a primit recomandare în acest sens din partea Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA). Decizia de autorizare aparţine Comisiei Europene, care urmează, de obicei, recomandările experţilor UE.
Medicamentul, denumit Emcitate (tiratricol), a fost evaluat de experţii EMA şi a primit opinie pozitivă (recomandare de autorizare) în ultima şedinţă a Comitetului pentru medicamente de uz uman (CHMP) a instituţiei, desfăşurată în perioada 9-12 decembrie 2024.
Tratamentul este cu administrare orală şi a fost dezvoltat pentru tireotoxicoză periferică (producţie excesivă de hormoni tiroidieni) la pacienţii cu de deficienţă de proteină MCT8 (din cauza unei mutaţii a genei SLC16A2 de pe cromozomul X), afecţiune denumită şi sindrom Allan-Herndon-Dudley (o boală genetică foarte rară).
Deficienţa nu permite hormonilor tiroidieni să intre în celulele creierului, ceea ce întârzie dezvoltarea creierului la pacienţii cu sindrom Allan-Herndon-Dudley (SAHD). Efectul este dizabilitatea intelectuală şi motorie severă la aceşti pacienţi.
În acelaşi timp, hormonii tiroidieni tind să se acumuleze în alte părţi ale corpului, ceea ce duce de obicei la apariţia tireotoxicozei periferice, ce se manifestă prin greutate corporală scăzută, tahicardie şi pierdere musculară. Acestea pot determina complicaţii severe, precum insuficienţă cardiacă, şi chiar decesul.
Cum mutaţia care determină boala apare pe cromozomul X, boala afectează aproape exclusiv bărbaţii. În prezent nu există tratamente autorizate pentru această afecţiune în UE.
Tiratricol, substanţa activă a medicamentului, este un analog al hormonului tiroidian T3, cel mai important hormon tiroidian activ. Medicamentul se leagă de receptorii tiroidieni şi nu necesită intrarea proteinei MCT8 în celule, având efecte biologie similare T3.
Prin acţiunea sa, medicamentul poate reface activitatea normală a hormonilor tiroidieni în ţesuturile dependente de MCT8.
Decizia de a recomanda autorizarea s-a bazat pe rezultatele unui studiu clinic pivot, cu un singur braţ, care a inclus pacienţi copii şi adulţi, care au primit tratament cu tiratricol pentru o perioadă de până la 12 luni.
Rezultatele au indicat că medicamentul a redus concentrările de T3 cu peste 63% în luna a 12-a de la iniţierea tratamentului. De asemenea, toţi pacienţii au înregistrat o îmbunătăţire în cel puţin unul dintre indicatorii urmăriţi: greutate corporală, ritmul cardiac în repaus şi presiunea sistolică.
Cele mai frecvente reacţii adverse au fost transpiraţie excesivă, stare de iritare, anxietate şi apariţia de coşmaruri. Acestea s-au manifestat de obicei la iniţierea tratamentului sau după creşterea dozei şi au dispărut, în general, ulterior.
