Genoterapia Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xxxx), dezvoltată de grupul farmaceutic elveţian Novartis pentru tratamentul atrofiei musculare spinale de tip 1, a intrat în procedura de evaluare prioritară a Administraţiei americane pentru alimente şi medicamente (FDA).
Terapia Zolgensma a fost cunoscută anterior ca AVXS-101.
Atrofia musculară spinală de tip 1 este o boală neuromusculară foarte periculoasă, cu foarte puţine opţiuni de tratament în prezent, generată de gena SMN1 care lipseşte sau este afectată.
Zolgensma, un tratament perfuzabil administrat într-o singură doză, acţionează prin înlocuirea genei SMN1 cu o copie funcţională care produce proteina SMN. Prin acest mecanism, terapia genică ajută la îmbunătăţirea funcţiei neuronului motor şi măreşte supravieţuirea.
Într-un studiu clinic realizat de companie, toţi cei 15 pacienţi înscrişi care au fost perfuzaţi cu Zolgensma au rămas în viaţă şi nu au mai avut nevoie de o ventilaţie permanentă timp de 24 de luni.
În plus, 92% dintre pacienţii care au fost perfuzaţi cu acest medicament au putut să stea fără ajutor pentru mai mult de cinci secunde, ceea ce reprezintă o preieră în istoria acestei boli, susţin reprezentanţii companiei producătoare, citaţi de pharmaceutical-business-review.com.
Terapia genică experimentală a fost iniţial dezvoltată de AveXis, o companie americană specializată în terapii genetice, care a fost achiziţionată de către producătorul de medicamente elveţian pentru 8,7 miliarde de dolari în acest an.
În Uniunea Europeană, terapia Novartis a intrat de asemenea în procedură de evaluare prioritară, iar o decizie în privinţa solicitării de autorizare de punere pe piaţă ar putea fi luată la jumătatea anului 2019.
