Terapia genetică voretigen neparvovec (Luxturna), dezvoltată de compania americană Spark Therapeutic pentru o boală ereditară rară ce provoacă orbirea, a fost aprobată în Uniunea Europeană. Medicamentul va fi comercializat în Europa de către grupul elveţian Novartis.
Luxturna face parte dintr-o categorie de tratamente foarte de avansate, dar şi extrem de scumpe, destinate în special bolilor rare. După ce a fost aprobat în SUA, în decembrie 2017, Luxturna este încă cel mai scump medicament, din lista aprobată de autorităţile americane, cu un preţ de 850.000 de dolari.
Luxturna este o terapie genetică pentru pacienţii cu distrofie retiniană ereditară, o boală rară cauzată de mutaţii ale genei RPE65 ce provoacă scăderea progresivă a vederii şi, în cele din urmă, orbirea.
Medicamentul funcţionează prin transmiterea unei copii normale a genei RPE65 direct celulelor retinei, care apoi produc proteina normală care transformă lumina într-un semnal electric pentru a restabili vederea.
Terapia utilizează un virus care a fost modificat prin tehnici de recombinare a ADN- ului, ca un vehicul pentru a elibera gena RPE65 normală celulelor retinene şi a restabili astfel vederea.
Într-un studiu clinic de faza a III-a, îmbunătăţirea vederii a fost înregistrată după 30 de zile de la administrarea tratamentului cu Luxturna. Vederea s-a îmbunătăţit cu unul sau mai multe niveluri de luminozitate pentru 90% dintre pacienţii trataţi, iar 65% au reuşit să navigheze cu succes printre obstacole la cel mai scăzut nivel de lumină după un an de tratament.
