Un studiu clinic internaţional a arătat că un nou medicament pentru boala Huntington este sigur şi eficient, reducând cu succes nivelurile anormale ale proteinei ce cauzează boala.
Într-un studiu publicat în ”New England Journal of Medicine”, cercetătorii de la University of British Columbia (UBC) şi colegii lor au demonstrat pentru prima dată că medicamentul, IONIS-HTTRX (acum cunoscut ca RO7234292) a scăzut cu succes nivelurile proteinei mutante huntingtin – proteina toxică ce cauzează boala Huntington – în sistemul nervos central al pacienţilor.
”Acesta este un rezultat uluitor şi promiţător pentru pacienţii şi familiile afectate de această afecţiune genetică devastatoare a creierului. Pentru prima dată, avem dovezi conform cărora un tratament nu numai că scade nivelurile ale proteinei toxice care cauzează boala la pacienţi, dar este de asemenea sigur şi foarte bine tolerat”, a spus dr. Blair Leavitt, neurolog şi director de cercetare la Centrul pentru Boala Hutington la UBC, citat de sciencedialy.com.
Leavitt, cercetător la Centre for Molecular Medicine and Therapeutics la Facultatea de Medicină UBC, a tratat toţi pacienţii canadieni din acest studiu, inclusiv primul pacient înrolat în studiu în septembrie 2015.
Boala Huntington (HD) este o boală genetică neurologică fatală. De obicei se dezvoltă la maturitate şi cauzează mişcări involuntare anormale, simptome psihiatrice şi demenţă. În jur de unul din 10.000 de oameni din Canada au HD. Până astăzi, niciun tratament nu a putut încetini progresia acestei afecţiuni. HD este cauzată de o singură mutaţie genetică cunoscută şi fiecare copil cu strămoşi ce au avut mutaţia au o şansă de 50 de procente de a dezvolta boala.
Studiul a cuprins 46 de pacienţi cu HD timpuriu de la nouă centre de studiu din Canada, Regatul Unit şi Germania. Din 46 de pacienţi, 34 au primit medicamentul şi 12 au primit placebo. Fiecare participant a primit patru doze ale medicamentelor şi toţi participanţii au completat studiul şi au continuat să primească medicamentul activ în studiu în curs de desfăşurare. Medicamentul a fost administrat lunar pacienţilor printr-o injecţie direct în lichidul cefalorahidian.
Cercetătorii, conduşi de dr. Sarah Tabrizi, diectoare a Centrului pentru Boala Huntington la Colegiul Universitar din Londra şi şefa cercetării la nivel global a studiului clinic IONIS-HTTRX a arătat că medicamentul a produs scăderi semnificative ale proteinei mutante huntingtin în lichidul cefalorahidian al pacienţilor.
Niciunul dintre pacienţi nu a experimentat reacţii adverse severe, ceea ce sugerează că tratamentul este sigur şi bine tolerat de către aceştia.
Medicamentul este evaluat în prezent într-un studiu clinic de fază trei multi-centru ce este efectuat la Centrul pentru Boala Huntington la UBC şi alte centre pentru HD din lume. Acest studiu este proiectat pentru a determina dacă tratamentul încetineşte sau opreşte progresia simptomelor bolii.
