O terapie care este disponibilă din acest moment pentru pacienţii eligibili cu fibroză chistică din România va fi rambursată integral pentru toţi pacienţii cu fibroză chistică cu vârsta de minimum 6 ani care au două copii ale mutaţiei F508del din gena CFTR - regulator de conductanţă transmembranară a fibrozei chistice.
Fibroza chistică (CF) este o boală genetică rară care afectează peste 83.000 de oameni la nivel global. În România, aproape 500 de pacienţi au fost diagnosticaţi cu această afecţiune.[1]
CF este o boală progresivă, multi-sistemică, ce afectează plămânii, ficatul, tractul gastro-intestinal, sinusurile, glandele sudoripare, pancreasul şi tractul reproductiv. Aceasta este cauzată de o proteină CFTR defectă şi / sau lipsă rezultată din anumite mutaţii ale genei CFTR. Copiii trebuie să moştenească două gene CFTR defecte - una de la fiecare părinte - pentru a avea CF. Deşi există mai multe tipuri de mutaţii CFTR care pot provoca boala, marea majoritate a persoanelor cu fibroză chistică au cel puţin o mutaţie F508del. Aceste mutaţii, care pot fi determinate printr-un test genetic sau test de genotipare, creează în fibroza chistică proteine CFTR nefuncţionale şi / sau prea puţine la suprafaţa celulei. Funcţia defectă şi / sau absenţa proteinei CFTR cauzează un flux slab de sare şi apă în şi din celule în mai multe organe. În plămâni, acest lucru duce la acumularea de mucus anormal de gros, lipicios care poate provoca infecţii pulmonare cronice şi leziuni pulmonare progresive la mulţi pacienţi, şi pot cauza moartea acestora. Vârsta medie pentru persoanele decedate este de 30 de ani.
Pentru persoanele cu două copii ale mutaţiei F508del, proteina CFTR nu este procesată în mod corespunzător în interiorul celulei, lucru care cauzează prezenţa acestei proteine într-un procent foarte mic sau chiar absenţa ei la suprafaţa celulei. Noua terapie este o combinaţie între lumacaftor şi ivacaftor. Lumacaftor, un modulator CFTR cunoscut drept corector, este creat pentru a creşte cantitatea de proteină matură la suprafaţa celulei prin detectarea defectului de procesare şi trafic al proteinei F508del-CFTR. Ivacaftor, cunoscut ca un potenţiator CFTR, este conceput pentru a spori funcţia proteinei CFTR de a transporta sare şi apă odată ce ajunge la suprafaţa celulei. Acţiunile combinate ale corectorului CFTR şi ale potenţiatorului ajută la hidratarea şi eliminarea mucusului de la nivelul căilor respiratorii.
[1] https://360medical.ro/stiri/o-noua-terapie-pentru-fibroza-chistica-rambursata-integral-in-romania-de-la-1-iulie/2021/07/02/
