Asociaţia ”HAERO” este o asociaţie de pacienţi nou constituită care militează pentru protejarea drepturilor persoanelor diagnosticate cu Angioedem Ereditar de a avea acces la îngrijiri medicale şi tratament adecvat.
Pe această cale, salutăm deschiderea şi eforturile autorităţilor din sănătate, respectiv ale Ministerului Sănătăţii şi Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate care au înţeles importanţa prevenţiei pentru această maladie din sfera bolilor rare, precum şi necesitatea ca pacienţii să aibă un standard de îngrijire adecvat, prin introducerea in lista medicamentelor compensate, şi, în prezent, prin publicarea proiectului de Ordin comun al ministrului sănătăţii şi al preşedintelui CNAS care aprobă protocolul terapeutic de prescriere pentru medicamente inovatoare. Aceste acţiuni mult aşteptate de pacienţii ce suferă de Angioedem Ereditar vor îmbunătăţi considerabil managementul acestei boli, în special partea de profilaxie.
”Ne bucură în mod deosebit faptul că pacienţii cu angioedem ereditar din România vor avea şansa de a beneficia în cel mai scurt timp, sperăm noi, de soluţii inovatoare, care, pentru prima dată ţintesc şi zona de profilaxie a bolii, astfel încât să existe o şansă la o viaţă semnificativ îmbunătăţită calitativ pentru persoanele afectate. Sperăm ca autorităţile să menţină atenţia pe această zonă, iar noi suntem deschişi în a iniţia un dialog constructiv cu oficialii din sănătate privind asigurarea unui management integrat performant pentru pacienţii cu angioedem ereditar”, a declarat Ana-Maria Bălţătescu, vice-preşedintele Asociaţiei HAERO.
Despre Angioedemul Ereditar (AEE)
Angioedemul ereditar (AEE) este o afecţiune genetică rară care afectează 1 din 50.000 de persoane din UE şi 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume, ce determină atacuri recurente de edem (tumefiere) în diferite părţi ale corpului.
Caracterul ereditar al bolii rezultă din faptul că defectele genetice sunt transmise pe linia familiei. În cazul în care un părinte are AEE, copilul are riscul de 50% de a moşteni boala. Absenţa istoricului familial nu exclude diagnosticul AEE; cu toate acestea, oamenii de ştiinţă menţionează că 25% din cazurile de AEE sunt reprezentate de pacienţi care au avut o mutaţie spontană a genei inhibitorului C1 la concepţie.
AEE se manifestă prin tumefieri cutanate invalidante predominant la nivelul membrelor superioare şi inferioare, edem ce poate ajunge să obstrucţioneze căile respiratorii superioare cu potenţial letal şi colică intestinală severă cu evoluţie posibilă spre obstrucţie intestinală. Atacurile de AEE pot fi precedate de simptome specifice, dintre care cele mai frecvente sunt erupţiile cutanate. Aproape toţi pacienţii cu AEE se confruntă cu atacuri gastrointestinale, manifestate prin dureri abdominale colicative severe, greţuri, vărsături şi diaree. Aproximativ o treime din pacienţii cu AEE nediagnosticat suferă o intervenţie chirurgicală inutilă în timpul atacurilor abdominale, deoarece simptomele imită o urgenţă chirurgicală.
AEE se caracterizează prin atacuri imprevizibile de edem masiv la nivelul abdomenului (care produc durere persistentă, intensă), extremităţilor, feţei care transformă pacientul din punct de vedere estetic, edem al laringelui, edeme care cauzează durere şi disconfort şi se asociază cu un impact psihologic extrem de mare, pacienţii fiind nevoiţi să se izoleze până la ameliorarea simptomelor.
Frecvenţa atacurilor variază considerabil, edemele progresează rapid, iar factorii declanşatori nu sunt definiţi încă în totalitate- această boală rară fiind în continuare subiect de cercetare pentru oamenii de ştiinţă.
Majoritatea pacienţilor se confruntă cu primul atac în copilărie sau adolescenţă, acestea apărând de obicei in mod spontan fără niciun motiv aparent. Cu toate acestea, anxietatea, stresul, traumatismele minore, anumite proceduri medicale, chirurgicale şi dentare şi boli precum răcelile şi gripa au fost menţionate ca factori declanşatori.
Simptomele acestei boli impun persoanelor bolnave o serie de restricţii, pacienţii având dificultăţi de integrare în cadrul societăţii, din cauza obstacolelor fizice, stigmatizării şi discriminării, astfel că, drepturile fundamentale ale persoanelor cu Angioedem Ereditar (deficit de C1 INH esteraza) nu sunt respectate în România, în sensul că momentan există o lacună legislativă - boala nu este recunoscută ca fiind invaliditate, în pofida legislaţiei internaţionale existente adoptată de către ţările UE.
Despre HAERO
Asociatia HAERO este o asociaţie de pacienţi înfiinţată de curând la Târgu-Mureş. Scopul primordial al asociaţiei este de a îmbunătăţi calitatea vieţii pacienţilor, atât prin facilitarea îngrijirilor medicale de calitate (acces la tratament specific, individualizat) precum şi prin diminuarea impactului psihosocial pe care această boală rară îl produce.
Toţi pacienţii şi aparţinătorii acestora sunt aşteptaţi să facă parte din cadrul Asociaţiei HAERO pentru a primi informaţiile corecte de care au nevoie, validate de către profesioniştii din domeniul sănătăţii.
