Într-unul dintre cele mai cuprinzătoare studii realizate până în prezent, cercetătorii au descoperit că formele amprentelor digitale - fie că sunt circulare (arc), în formă de buclă (la dreapta sau la stânga), sau de vârtej (spirală) - sunt influenţate de genele responsabile de dezvoltarea membrelor şi nu de cele care modelează pielea. Studiul, publicat pe 6 ianuarie în revista Cell, i-ar putea ajuta pe oamenii de ştiinţă să înţeleagă mai bine asocierea dintre gene şi trăsăturile fenotipice la om.
„Oamenii se pot întreba de ce ne-am apucat să studiem amprentele digitale. Am început cercetările din pură curiozitate. Dar apoi am dovedit că tiparul amprentelor digitale este asociat cu genele pentru creşterea membrelor, care sunt critice pentru dezvoltarea fătului. Astfel, avem un alt exemplu clasic de pleiotropie, atunci când fenotipuri multiple interdependente între ele sunt afectate de aceleaşi gene" spune Sijia Wang, genetician la Institutul de Nutriţie şi Sănătate din Shanghai, din cadrul Academiei Chineze de Ştiinţe, coautor senior al lucrării.
Amprentele digitale sunt unice fiecărui individ, şi sunt, în general, clasificate în trei tipuri: arc, buclă şi vârtej. Aceste brazde şi crestături încep să se formeze pe degetele fătului după a treia lună de sarcină. Oamenii de ştiinţă bănuiau că exista posibilitatea că amprentele să fi evoluat, pentru a ajuta la apucarea obiectelor şi pentru a le simţi textura, dar modul exact în care se formează tiparul amprentelor a rămas necunoscut.
Cercetătorii au scanat ADN-ul a peste 23.000 de persoane din diferite grupuri etnice şi au constatat că cel puţin 43 de regiuni din genom sunt asociate cu modele de amprente digitale. Cea mai influentă dintre aceste regiuni pare că regleză expresia unei gene numite EVI1, care este cunoscută pentru rolul său în dezvoltarea membrelor în stadiul embrionar.
Pentru a valida descoperirea, echipa a modificat ADN-ul şoarecilor şi a făcut inactivă expresia genei EVI1. Ei au descoperit că şoarecii de laborator cu gena EVI1 inactivă au dezvoltat tipare anormale pe pielea degetelor în comparaţie cu şoarecii sălbatici.
Analiza datelor umane a arătat că tiparele amprentelor sunt corelate genetic cu lungimea degetului. De exemplu, persoanele cu amprente în formă de vârtej pe degetele mici de la mână, tind să aibă aceste degete mai lungi decât persoanele cu alte tipare digitale, această corelaţie fiind strâns legată de genele implicate în dezvoltarea mâinilor.
„Nu ştim exact cum modelează genele tiparul amprentelor, dar credem că acest lucru ar putea depinde de puterea de creştere a ţesutului embrionar, care joacă un rol important în formarea diferitelor modele de amprentă", spune Jinxi Li, genetician la universitatea din Shanghai şi coautor al lucrării. Ea explică faptul că, pe măsură ce mâinile fătului cresc, palmele şi degetele se întind şi se alungesc. Aceste forţe de creştere ar putea transforma o amprentă vârtej într-una buclă, spune cercetătoarea.
Cercetări anterioare au sugerat că EVI1 este legată de riscul de leucemie, iar unele studii au observat că persoanele cu amprente mai aglomerate sunt mai predispuse la această boală, spune Wang.
„Multe tulburări genetice congenitale sunt corelate cu diferite modele dermatoglifice (cutele şi ridurile individuale de pe mâini, palme, tălpi şi degetele de la picioare), cum ar fi amprentele digitale", spune el. Copiii cu sindrom Down, de exemplu, sunt mai predispuşi să aibă o singură cută în palma mâinii lor. „Studiul nostru sugerează că aceste tipare ale pielii sunt afectate de gene cu rol crucial în dezvoltare, şi oferă o bază solidă pentru a explica acest tip de pleiotropie", a mai spus Wang.
Cercetarea face parte dintr-un proiect internaţional condus de Universitatea Fudan din Shanghai, care îşi propune să cartografieze modul în care trăsăturile fenotipice umane sunt corelate între ele. Echipa intenţionează să efectueze mai multe cercetări şi cu privire la modul în care tiparul amprentelor poate fi legate de anumite boli.
