Afecţiunile ereditare ale retinei (AER), afecţiuni monogenice care afectează retina, sunt foarte greu de diagnosticat, întrucât sunt rare şi implică modificări ale uneia dintre numeroasele gene candidate. În afara centrelor specializate, există puţini experţi care au cunoştinţe adecvate despre aceste boli, ceea ce face ca pacienţii să aibă greu acces la teste şi diagnosticare corespunzătoare. Acum, însă, cercetători din Marea Britanie şi Germania au folosit inteligenţa artificială (AI) pentru a dezvolta un sistem care, în opinia lor, va permite o mai mare răspândire a testelor, precum şi o mai mare eficienţă a acestora.
În cadrul conferinţei anuale a Societăţii Europene de Genetică Umană, care se desfăşoară în Scoţia, între 10 - 13 iunie, cercetătorii au prezentat un sistem de inteligenţă artificială, Eye2Gene, capabil să identifice cauza genetică a afecţiunilor retinei în scanările oculare.
„Identificarea genei cauză printr-o scanare de retină este considerată extrem de dificilă, chiar şi de către experţi. Cu toate acestea, AI este capabilă să realizeze acest lucru cu un nivel de precizie mai ridicat decât majoritatea experţilor umani", spune dr. Nikolas Pontikos, lider de grup la Institutul de oftalmologie al University College London (UCL) şi la Spitalul de Ochi Moorfields, din Londra.
Cercetătorii au utilizat baza de date vastă a spitalului Moorfields care conţine informaţii despre afecţiuni ereditare ale retinei, din peste 30 de ani de cercetare.
Peste 4000 de pacienţi au primit un diagnostic genetic, precum şi imagistică detaliată a retinei la Moorfields, ceea ce face ca acesta să fie cel mai mare set de date dintr-un singur centru de pacienţi cu date retiniene şi genetice.
Identificarea genei implicate într-o boală a retinei este adesea ghidată de utilizarea fenotipului pacientului definit cu ajutorul Ontologiei fenotipului uman (HPO).
HPO presupune utilizarea unor descrieri standardizate şi structurate ale termenilor medicali ai fenotipului unui pacient, care sunt caracteristici observabile ale unui individ rezultate din expresia genelor, pentru a permite oamenilor de ştiinţă şi medicilor să comunice mai eficient.
„Cu toate acestea, termenii HPO reprezintă deseori descrieri imperfecte ale fenotipurilor imagistice ale retinei, iar promisiunea algoritmului inteligent Eye2Gene este că poate oferi o sursă de informaţii mult mai bogată decât HPO, lucrând direct din imagini ale retinei", spune dr. Pontikos.
Echipa a testat Eye2Gene pe 130 de cazuri cu afecţiuni ereditare ale retinei cu un diagnostic genetic cunoscut, pentru care erau disponibile exomul/genomul complet, scanări ale retinei şi descrieri detaliate ale HPO, şi a comparat scorurile genetice HPO cu scorurile genetice Eye2Gene.
Ei au constatat că Eye2Gene a furnizat un rezultat pentru gena corectă mai mare sau egal cu scorul HPO în peste 70% din cazuri.
În viitor, Eye2Gene ar putea fi uşor de încorporat în examinarea standard a retinei, mai întâi ca asistent în spitalele de specialitate pentru a obţine o a doua opinie şi, în cele din urmă, ca „expert sintetic" acolo unde o astfel de persoană nu este disponibilă.
„În mod ideal, software-ul Eye2Gene ar fi încorporat în dispozitivul de scanare a retinei", spune dr. Pontikos.
Înainte ca utilizarea sa să devină mai răspândită, sistemul va trebui să treacă prin aprobări de reglementare pentru a-şi demonstra siguranţa şi eficacitatea.
Această utilizare viitoare a inteligenţei artificiale are potenţialul de a deveni o abordare mai eficientă, mai puţin invazivă şi mai accesibilă la scară largă pentru diagnosticarea pacienţilor şi pentru îmbunătăţirea gestionării şi tratamentului acestora.
„Avem nevoie de o evaluare suplimentară a Eye2Gene pentru a evalua performanţa sa pentru diferite tipuri de pacienţi cu afecţiuni genetice ale retinei de diferite etnii, diferite tipuri de dispozitive de imagistică şi în diferite tipuri de medii, de exemplu, asistenţă primară vs. secundară. Vor fi necesare studii clinice înainte ca sistemulsă poată fi implementat în clinici ca software de dispozitiv medical", explică dr. Pontikos.
„Sperăm că AI va ajuta pacienţii şi familiile acestora, făcând asistenţa de specialitate mai eficientă, mai accesibilă şi mai echitabilă", a concluzionat medicul la prezentarea algoritmului în cadrul conferinţei Societăţii Europene de Genetică Umană.
