Un nou studiu dezvăluie factorii care determină apariţia unui cancer rar şi oferă o posibilă soluţie alternativă la intervenţia chirurgicală.
Codul genetic al unei forme rare de cancer de rinichi, numită reninom, a fost descifrat pentru prima dată.
Într-o nouă cercetare, publicată luni, (25 septembrie) în Nature Communications, o echipă formată din oameni de ştiinţă de la Institutul Wellcome Sanger, şi spitalele Great Ormond Street şi The Royal Free, din Marea Britanie a dezvăluit o nouă ţintă de medicamente care ar putea servi drept tratament alternativ în cazul în care intervenţia chirurgicală nu este recomandată.
Până în prezent au fost raportate în jur de 100 de cazuri de reninom la nivel mondial, acesta fiind printre cele mai rare tumori prezente la om.
Deşi, de obicei, poate fi vindecat prin intervenţie chirurgicală, poate provoca hipertensiune arterială severă sau se poate răspândi şi se poate dezvolta în metastaze.
În prezent nu există tratamente medicale pentru reninom, iar managementul implică doar intervenţia chirurgicală.
Până în prezent, nu se ştia ce eroare genetică provoacă acest cancer.
În noul studiu, cercetătorii au descoperit că există o eroare specifică în codul genetic al unei gene cunoscute a cancerului, NOTCH1, care stă la baza dezvoltării acestui cancer rar.
Echipa a examinat două mostre de cancer - de la un adult tânăr şi de la un copil - cu ajutorul unor tehnici genomice avansate, cunoscute sub numele de secvenţierea întregului genom şi secvenţiere nucleară unică.
Descoperirile sugerează că utilizarea medicamentelor existente care vizează această genă specifică ar putea fi o posibilă soluţie pentru tratarea reninomului la pacienţii la care intervenţia chirurgicală nu este o opţiune viabilă.
Multe tumori canceroase au fost deja descifrate cu ajutorul tehnologiilor genomice, însă acest lucru nu este atât de adevărat în cazul cancerelor rare, în special a celor care afectează copiii.
„Este pentru prima dată când am identificat factorii determinanţi pentru reninom şi sperăm că munca noastră continuă să deschidă calea către noi terapii pentru cancerele la copii", a declarat Taryn Treger, primul autor al studiului şi bursier la Institutul Wellcome Sanger.
Cancerele renale rare cunoscute sub numele de reninom nu răspund la terapiile anticancerigene convenţionale. Singurul tratament cunoscut în acest moment fiind chirurgia.
Potrivit autorilor, studiul arată că, de fapt, există o genă specifică şi bine studiată care conduce acest cancer rar.
Echipa speră acum că medicamente deja cunoscute care afectează această genă, ar putea să trateze acest cancer rar fără a fi nevoie de o tehnică invazivă, cum este chirurgia.
