O tulburare rară care provoacă naşterea unor copii cu degete în plus la mâini şi la picioare şi o serie de alte defecte congenitale a fost identificată în cadrul unei noi cercetări conduse de Universitatea din Leeds, Marea Britanie.
Tulburarea, care nu a fost încă denumită, este cauzată de o mutaţie genetică la o genă numită MAX.
Pe lângă degetele în plus - polidactilie - aceasta duce la o serie de simptome legate de creşterea continuă a creierului, cum ar fi autismul.
Cercetarea marchează identificarea în premieră a acestei legături genetice.
De asemenea, a fost descoperită şi o moleculă care ar putea fi utilizată pentru a trata unele dintre simptomele neurologice şi pentru a preveni înrăutăţirea stării celor ce se nasc cu această tulburare.
Cercetătorii britanici au subliniat că este nevoie de mai multe studii pentru a testa moleculă înainte ca aceastăa să poată fi folosită ca tratament.
Publicată recent în The American Journal of Human Genetics, lucrarea se concentrează pe trei studii de caz cu o combinaţie rară de trăsături fizice, şi anume polidactilia şi o circumferinţă a capului mult mai mare decât media - cunoscută sub numele de macrocefalie.
Indivizii au în comun şi alte caracteristici, inclusiv dezvoltarea întârziată a ochilor, ceea ce duce la probleme de vedere la începutul vieţii.
Cercetătorii au comparat ADN-ul acestora şi au descoperit că toţi erau purtători ai mutaţiei genetice comune care le cauzează defectele congenitale.
Recenta cercetare a fost condusă în colaborare de dr. James Poulter, de la Universitatea din Leeds, profesorul Helen Firth de la Universitatea Cambridge (Marea Britanie), şi de dr. Pierre Lavigne de la Université de Sherbrooke din Québec (Canada).
„În prezent, nu există tratamente pentru aceşti pacienţi, ceea ce înseamnă că cercetările noastre privind afecţiunile rare nu sunt importante doar pentru a ne ajuta să le înţelegem mai bine, ci şi pentru a identifica potenţiale modalităţi de tratare a acestora", a declarat dr. Poulter, specialist în neuroştiinţe moleculare.
„În acest caz, am găsit un medicament care se află deja în studii clinice pentru o altă afecţiune - ceea ce înseamnă că am putea să îl folosim rapid pentru aceşti pacienţi dacă cercetările noastre descoperă că medicamentul inversează unele dintre efectele mutaţiei", a precizat el.
Echipa de studiu a evidenţiat importanţa cercetărilor interdisciplinare în domeniul bolilor rare.
„Acestea sunt adesea afecţiuni subreprezentate care au un impact uriaş asupra pacienţilor şi familiilor lor. Aceste familii trec printr-o odisee lungă şi complexă de diagnosticare. Perioada de timp de la prima vizită la medic până la obţinerea unui diagnostic poate dura mai mult de 10 ani", a adăugat dr. Poulter.
El a precizat că este important ca aceşti pacienţi şi familiile lor să descopere cauza afecţiunii, pentru a putea avea acces la o terapie bazată pe diagnosticul genetic, care le-ar putea schimba viaţa.
Descoperirea impactului mutaţiei asupra funcţiei MAX este primul pas spre dezvoltarea unui tratament pentru aceşti copii, au mai adăugat autorii studiului.
Cercetătorii intenţionează acum să caute alţi pacienţi cu mutaţii în MAX pentru a înţelege mai bine tulburarea şi pentru a investiga dacă potenţialul tratament îmbunătăţeşte simptomele cauzate de mutaţie.
În cadrul cercetării, au fost utilizate date din studiul Deciphering Developmental Disorders (DDD), condus de Institutul Wellcome Sanger.
Studiul DDD a recrutat pacienţi în Marea Britanie în perioada 2011-2015.
„Este interesant faptul că în 2024, încă facem noi descoperiri. Această nouă descoperire reprezintă un diagnostic pentru pacienţii noştri DDD. În plus, această publicaţie va permite acum ca şi alţi copii din întreaga lume să fie diagnosticaţi cu această tulburare nouă", a menţionat prof. Helen Firth de la Cambridge.
