Prin secvenţierea de generaţie următoare, cercetătorii au descoperit că o mutaţie într-o genă este responsabilă pentru defecte de creştere, în urma unui studiu de caz ce a implicat două surori cu o statură mică.
O cercetare, publicată miercuri, în Journal of Bone and Mineral Research, a dezvăluit că proteina TMCO3 este exprimată de condrocite - ţesuul conjunctiv care constituie scheletul la embrion - celule responsabile de creşterea oaselor, iar gena TMCO3 reglează expresia altor două proteine cunoscute pentru a controla creşterea oaselor (proteina legată de hormonul paratiroidian şi proteina Indian hedgehog - una dintre cele trei molecule de semnalizare din familia genei Hedgehog (Hh).
Această familie de gene joacă un rol în creşterea celulară, în specializarea celulară şi în creşterea normală a corpului.
Potrivit studiului, se pare că TMCO3 transportă protoni în schimbul potasiului prin intermediul unui organit de împachetare a proteinelor din celule.
În acest studiu de caz, oamenii de ştiinţă au confirmat că mutaţia în gena TMCO3 a fost responsabilă pentru statura mică a celor două surori, analizând un model de şoarece căruia îi lipsea gena, şi au arătat că şoarecii, la rândul lor, au avut oasele mai scurte.
Cercetarea este rezultatul unei colaborări extinse între Institutul de Genetică Umană şi Departamentul de Osteologie şi Biomecanică, ambele situate la Centrul Medical Universitar Hamburg-Eppendorf, din Germania.
Studiul arată importanţa homeostaziei ionilor şi a pH-ului în creşterea organismului, a declarat într-un comunicat, Kerstin Kutsche, doctor în ştiinţe, autorul corespondent al studiului.
