Un nou algoritm avansat de inteligenţă artificială (AI) ar putea duce la o predicţie mai bună - şi mai timpurie - şi la noi terapii pentru bolile autoimune, care implică atacarea greşită de către sistemul imunitar a propriilor celule şi ţesuturi sănătoase ale organismului. Algoritmul caută în codul genetic, care stă la baza afecţiunilor, pentru a modela cu mai multă precizie modul în care sunt exprimate şi reglate genele asociate cu anumite boli autoimune şi pentru a identifica alte gene de risc.
Algoritmul, dezvoltat de o echipă condusă de cercetători de la Colegiul de medicină Penn State, depăşeşte metodologiile existente şi a identificat cu 26% mai multe asocieri de gene şi trăsături noi, au declarat cercetătorii care şi-au publicat lucrarea luni, în revista Nature Communications.
„Cu toţii suntem purtători ai unor mutaţii ale ADN-ului şi trebuie să ne dăm seama cum oricare dintre aceste mutaţii poate influenţa expresia genică legată de boală, astfel încât să putem estima din timp riscurile. Acest lucru este deosebit de important pentru bolile autoimune", a declarat Dajiang Liu, unul dintre autorii principali ai studiului, profesor emerit şi director al departamentului de inteligenţă artificială şi informatică biomedicală de la Penn State.
„Dacă un algoritm de inteligenţă artificială poate estima cu mai multă acurateţe riscul de boală, înseamnă că putem efectua intervenţii mai devreme”, a mai precizat cercetătorul.
Genetica stă adesea la baza dezvoltării bolilor. Variaţiile în ADN pot influenţa expresia genetică, sau procesul prin care informaţiile din ADN sunt transformate în produse funcţionale, cum ar fi o proteină. Cât de mult sau cât de puţin este exprimată o genă poate influenţa riscul de boală, explică cercetătorii de la Penn.
Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), o abordare populară în cercetarea genetică umană, pot localiza regiuni ale genomului asociate cu o anumită boală sau trăsătură, dar nu pot identifica cu precizie genele specifice care afectează riscurile de boală.
„Este ca şi cum aţi împărtăşi locaţia dvs. cu un prieten care are setarea de localizare precisă dezactivată pe smartphone - oraşul poate fi evident, dar adresa este ascunsă", explică autorii.
Metodele existente sunt, de asemenea, limitate în ceea ce priveşte componenţa structurilor analizate. Expresia genelor poate fi specifică anumitor tipuri de celule. Dacă analiza nu face distincţia între tipurile distincte de celule, rezultatele pot trece cu vederea relaţiile cauzale reale dintre variantele genetice şi expresia genelor, precizează autorii.
Metoda echipei de cercetători, denumită EXPRESSO (EXpresie de Predicţie doar cu statistici sumare), aplică un algoritm mai avansat de inteligenţă artificială şi analizează datele de la anumiţi loci de trăsături cantitative de expresie a unei singure celule, un tip de date care leagă variantele genetice de genele pe care le reglează.
De asemenea, acesta integrează în modelarea sa datele genomice 3D şi epigenetica - care măsoară modul în care genele pot fi modificate de mediu pentru a influenţa boala.
Echipa a aplicat EXPRESSO la seturi de date GWAS pentru 14 boli autoimune, inclusiv lupus, boala Crohn, colită ulcerativă şi poliartrită reumatoidă.
„Cu ajutorul acestei noi metode, am reuşit să identificăm mult mai multe gene de risc pentru bolile autoimune care au, de fapt, efecte specifice tipului de celule, ceea ce înseamnă că au efecte doar într-un anumit tip de celule şi nu în altele”, a declarat Bibo Jiang, profesor asistent la Colegiul medical Penn şi autor principal al studiului.
Echipa a folosit apoi aceste informaţii pentru a identifica potenţiale terapii pentru bolile autoimune. În prezent, nu există opţiuni bune de tratament pe termen lung, spun ei.
„Majoritatea tratamentelor sunt concepute pentru a atenua simptomele, nu pentru a vindeca boala. Este o dilemă ştiind că boala autoimună are nevoie de tratament pe termen lung, dar tratamentele existente au adesea efecte secundare atât de rele încât nu pot fi folosite pentru mult timp. Cu toate acestea, genomica şi AI oferă o cale promiţătoare pentru a dezvolta noi terapii", a declarat Laura Carrel, profesor de biochimie şi biologie moleculară la Colegiul medical Penn şi coautor principal al studiului.
Activitatea echipei a indicat compuşi medicamentoşi care ar putea inversa expresia genelor în tipurile de celule asociate cu o boală autoimună, cum ar fi vitamina K pentru colita ulcerativă şi metformină, care este prescrisă de obicei pentru diabetul zaharat de tip 1 şi 2. Aceste medicamente, aprobate deja ca fiind sigure şi eficiente pentru tratarea altor boli, ar putea fi reprofilate.
Echipa de cercetare lucrează cu alţi colaboratori pentru a-şi valida descoperirile în laborator şi, în cele din urmă, în cadrul unor studii clinice.
