Scleroza multiplă (scleroza în plăci) este o boală neurologică relativ răspândită, potrivit estimărilor specialiştilor, în întreaga lume existând în jur de trei milioane de bolnavi. Afecţiunea provoacă o dereglare imunitară care atacă axonul, o prelungire a neuronului, ceea ce duce la tulburări motorii. Acum, oamenii de ştiinţă spun că au descoperit un indiciu genetic care ar putea explica de ce unele persoane cu scleroză multiplă prezintă semne de invaliditate mai repede decât altele, şi ar putea oferi „o nouă pistă potenţială de tratament".
Starea pacienţilor cu scleroză multiplă (SM) se deteriorează mai rapid atunci când aceştia au o anumită mutaţie genetică, au descoperit cercetătorii, ceea ce ar putea deschide un nou domeniu de cercetare terapeutică.
Un studiu efectuat pe mai mult de 22.000 de persoane cu scleroză multiplă a descoperit prima variantă genetică asociată cu o evoluţie mai rapidă a bolii, care le poate răpi pacienţilor mobilitatea şi independenţa în timp.
Descoperirile publicate joi, în revista Nature, indică o variantă genetică care creşte gravitatea bolii şi oferă primul progres real în înţelegerea şi combaterea acestui aspect al SM.
„Dacă această mutaţie genetică provine de la ambii părinţi, ea devansează cu aproape patru ani momentul în care devine necesar un cadru de mers", a rezumat cercetătorul şi neurologul Sergio Baranzini, de la Universitatea din California, coautor al studiului, într-un comunicat care însoţeşte publicarea acestuia.
Autorii studiului din Nature, un vast consorţiu reunind cercetători din 70 de ţări, au studiat genomul a 22.000 de pacienţi pentru a identifica eventuale mutaţii genetice şi a studia măsura în care acestea sunt asociate cu viteza de progresie a bolii.
În acest caz, trăsăturile de interes au fost legate de gravitatea SM, inclusiv de anii necesari pentru ca fiecare individ să treacă de la diagnosticare la un anumit nivel de handicap.
După ce au analizat peste 7 milioane de variante genetice, oamenii de ştiinţă au găsit una care părea în mod clar legată de o evoluţie mai rapidă a bolii.
Varianta se află între două gene fără nicio legătură anterioară cu SM, numite DYSF şi ZNF638.
Prima este implicată în repararea celulelor deteriorate, iar cea de-a doua ajută la controlul infecţiilor virale.
De un interes deosebit este faptul că activitatea acestor două gene este concentrată în creier şi în măduva spinării.
Apropierea variantei de aceste gene sugerează că acestea ar putea fi implicate în evoluţia bolii.
„Aceste gene sunt în mod normal active în creier şi măduva spinării, mai degrabă decât în sistemul imunitar", a declarat dr. Adil Harroud, autorul principal al studiului şi fost cercetător postdoctoral în laboratorul lui Baranzini.
„Descoperirile noastre sugerează că rezistenţa şi repararea în sistemul nervos determină evoluţia progresiei SM şi că ar trebui să ne concentrăm pe aceste părţi ale biologiei umane pentru terapii mai bune".
Descoperirile oferă domeniului primele piste pentru a aborda componenta sistemului nervos a SM.
„Deşi pare evident că rezistenţa creierului la leziuni ar determina gravitatea unei boli precum SM, acest nou studiu ne-a îndreptat spre procesele-cheie care stau la baza acestei rezistenţe", au scris autorii.
Descoperirea acestei mutaţii deschide, prin urmare, „o nouă pistă potenţială de tratament", axată pe creier şi măduva spinării, a precizat neurologul Ruth Dobson, care nu a fost implicată în studiu.
Cu toate acestea, în prezent, cercetările privind tratamentul nu se concentrează asupra acestei zone, ci mai degrabă asupra sistemului imunitar.
Or, încă nu ştim cum să vindecăm boala, nici chiar cum să o încetinim. Medicamentele actuale vizează ameliorarea anumitor simptome, însă nu sunt capabile să trateze cauza, a mai adăugat ea.
Această perspectivă este încă departe, a declarat neurologul pentru AFP, precizând însă că noul studiu stârneşte „un mare entuziasm" în rândul cercetătorilor specializaţi în scleroza multiplă.
„Înţelegerea modului în care mutaţia îşi exercită efectele asupra severităţii SM va deschide, sperăm, calea către o nouă generaţie de tratamente care să fie capabile să prevină progresia bolii", a declarat Stephen Sawcer, profesor la Cambridge unul dintre autorii principali ai studiului.
Vor fi necesare cercetări suplimentare pentru a determina cu exactitate modul în care această variantă genetică afectează DYSF, ZNF638 şi sistemul nervos în general.
Cercetătorii colectează, de asemenea, un set şi mai mare de mostre de ADN de la persoane cu SM, aşteptând să găsească şi alte variante care contribuie la dizabilitatea pe termen lung.
„Acest lucru ne oferă o nouă oportunitate de a dezvolta noi medicamente care ar putea ajuta la păstrarea sănătăţii tuturor celor care suferă de SM", a completat dr. Harroud.
