Oamenii de ştiinţă din Marea Britanie au creat un compendiu cu miile de proteine insuficient studiate, codificate de genele din genomul uman, a căror existenţă este cunoscută, dar ale căror funcţii nu sunt cunoscute în cea mai mare parte. Baza de date cu acces public a fost supranumită „unknome" - genomul necunoscut.
Pentru a înţelege mai bine codul genetic uman, cercetătorii au creat o bază de date care cuprinde gene despre care nu se ştie aproape nimic în prezent. Oamenii de ştiinţă ştiu doar că aceste gene există şi că ele codifică proteine, dar nu au nicio idee la ce servesc.
„A devenit clar că cercetarea ştiinţifică tinde să se concentreze asupra proteinelor bine studiate, ceea ce a dus la îngrijorarea că genele puţin cunoscute sunt neglijate în mod nejustificat", explică cercetătorii de la laboratorul de biologie moleculară MRC (LMB) din Regatul Unit.
Pentru a aborda această problemă, laboratorul a dezvoltat o „bază de date Unknome" disponibilă public şi personalizabilă.
Au trecut 20 de ani de când a fost publicat, pentru prima dată, primul draft al secvenţei genomului uman, care conţinea zeci de mii de gene.
Oamenii de ştiinţă au învăţat multe de atunci, cu ajutorul unor tehnici avansate precum CRISPR, dar există încă zeci de mii de astfel de gene care rămân încă un mister.
Există mai multe motive pentru care aceste gene au fost ignorate până acum de ştiinţă, explică exertul în biologie moleculară, João Rocha.
Printre acestea se numără finanţarea şi sistemele de evaluare inter pares, care sunt mai mult orientate spre sprijinirea cercetării asupra genelor cu o importanţă clinică deja dovedită, sau asupra genelor care sunt mai abundente sau mai răspândite în speciile folosite pentru experimentele de laborator.
Baza de date clasifică genele proteice în funcţie de cât de puţin se ştie despre ele, în cazul oamenilor şi altor specii studiate în mod obişnuit în laborator.
Pentru a demonstra modul în care poate fi utilizată această bază de date, cercetătorii au luat apoi un eşantion de 260 din genele umane clasate ca fiind foarte necunoscute în baza de date, care ar putea fi găsite, de asemenea, în genomul muştei de laborator, Drosophila.
Aceştia au eliminat sistematic genele comune în muştele în curs de dezvoltare. Multe dintre muşte nu au supravieţuit, demonstrând că proteinele pentru care fiecare dintre aceste gene codifică joacă un rol crucial în biologia animală.
„Aceste gene care nu au fost încă descrise şi clasificate nu merită să fie neglijate", spune Sean Munro, specialist în biologie moleculară.
Eliminând expresia genelor doar în anumite ţesuturi, dar nu şi în altele în muştele drosophila, cercetătorii au reuşit să determine unele dintre funcţiile acestora. Unele dintre gene au fost asociate cu fertilitatea masculină, dezvoltarea şi răspunsurile la stres.
Există posibilitatea ca progresul ştiinţific să fie accelerat prin identificarea şi clasificareaa acestor gene, scrie echipa.
„Baza noastră de date oferă o platformă puternică, versatilă şi eficientă pentru studiul acestor gene cu funcţie necunoscută, care poate duce la rezolvarea lacunelor biologice pe care le reprezintă în prezent unknome", a concluzionat echipa din Regatul Unit.
Un articol care prezintă această cercetare a fost publicat marţi, în PLoS Biology.
