Un studiu internaţional, axat pe analiza genomului a mai mult de 50.000 de persoane din întreagă lume, a identificat douăsprezece fragmente specifice ale ADN-ului legate de vulnerabilitatea tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenţie (ADHD). Studiul, coordonat de Universitatea din Barcelona care a implicat participarea a 80 de cercetători este primul studiu global privind ADHD la scară genomică şi a fost publicat în revista Nature Genetics, informează sciencedaily.com.
ADHD-ul este una dintre cele mai frecvente tulburări psihiatrice la copii şi adolescenţi şi afectează aproximativ 5% dintre copii şi 2,5% la adulţi.
Tulburarea este caracterizată prin deficit de atenţie, de hiperactivitate, comportament impulsiv şi limitează abilităţile personale şi sociale ale celor care suferă de această boală.
Cu o origine totală şi necunoscută, totul arată că ADHD este rezultatul combinării factorilor de mediu (toxicologici, psihologici şi sociali etc.) cu o bază ereditară poligenă (care ar putea explică aproximativ 75% din tulburare).
Pentru realizarea cercetării, echipa internaţională a analizat aproximativ zece milioane de poziţii (loci) ale genomului la mai mult de 50.000 de persoane din diferite ţări din Europa, Statele Unite, Canada şi China. Prin întregul studiu de asociere a genomului (WGAS), cercetătorii au analizat modificările dintr-o nucleotidă ADN (SNP), cea mai comună în genomul uman.
Studiul arată că aceste variante genetice comune ”reprezintă o pondere de 21% din totalul geneticii ADHD”, spune Bru Cormand, şeful Grupului de Cercetare pentru Neurogenetică al Facultăţii de Biologie a Universităţii din Barcelona.
Studiul a identificat douăsprezece segmente genomice, majoritatea corespunzând unor gene specifice, care conferă vulnerabilitate la ADHD. În mod specific, multe dintre modificările genetice care sunt legate de această tulburare afectează elementele de reglare a genei limbajului.
Printre fragmentele identificate se numără gena FOXP2 - una dintre cele mai studiate gene în ceea ce priveşte dezvoltarea limbajului la om - care codifică o proteină cu un rol distinctiv în crearea sinapsei neuronale şi a învăţării.
FOXP2 a fost considerată că fiind gena candidată la ADHD într-un studiu anterior (Psychiatric Genetics, 2012). În prezent, această este una dintre puţinele gene citate în bibliografia ştiinţifică care apare din nou pe harta genetică a ADHD.
O altă genă identificată - DUSP6 - este implicată în controlul neurotransmisiei dopaminergice, un proces ţintă pentru cele mai frecvente tratamente farmacologice ADHD. De asemenea, gena SEMA6D, care se manifestă în creier în timpul dezvoltării embrionare, ar putea juca un rol important în crearea ramurilor neuronale.
Studiul a analizat baza genetică potenţială împărţită între ADHD şi mai mult de două sute de fenotipuri (psihiatrice şi non-psihiatrice) şi potrivit lui Cormand, rezultatele arată o suprapunere genetică între ADHD şi depresia majoră, anorexia, nivelul de educaţie, obezitatea, succesul reproducerii, fumatul sau insomnia, printre altele.
Mai multe studii anterioare care au fost efectuate pe gemeni au demonstrat că 75% din tulburările psihiatrice pot fi explicate prin factori genetici.
