Pe măsură ce unele femei îmbătrânesc, globulele albe din sângele lor pot pierde o copie a cromozomului X. Un nou studiu face lumină asupra cauzelor şi consecinţelor potenţiale ale acestui fenomen „misterios".
Într-un studiu de pionierat, oamenii de ştiinţă au reuşit să descifreze codul genetic din spatele pierderii cromozomilor X la femei.
Ei au ajuns la concluzia că, factorii genetici moşteniţi pot estima modelul de pierdere a cromozomului X la femeile în vârstă.
O analiză genomică condusă de Institutele Naţionale de Sănătate (NIH) din Statele Unite sugerează că ADN-ul cu care se naşte o femeie poate influenţa modul în care celulele sale răspund la anomaliile cromozomiale dobândite odată cu înaintarea în vârstă.
Studiul a scos la iveală factori genetici care ar putea ajuta la explicarea motivelor pentru care unele femei se confruntă cu un fenomen numit pierdere în mozaic a cromozomului X (mLOX) pe măsură ce îmbătrânesc.
În cazul mLOX, unele dintre celulele sanguine ale unei femei pierd în mod aleatoriu unul dintre cei doi cromozomi X în timp.
În mod îngrijorător, oamenii de ştiinţă cred că această ciudăţenie genetică poate duce la dezvoltarea mai multor boli, inclusiv a cancerului.
Cercetătorii de la NIH au descoperit că anumite variante genetice moştenite fac ca unele femei să fie mai predispuse la dezvoltarea mLOX.
Alte variaţii genetice pe care le-au identificat par să ofere un avantaj selectiv de creştere a celulelor sanguine care păstrează un cromozom X în detrimentul celuilalt după ce apare mLOX.
Pe măsură ce unele femei îmbătrânesc, globulele albe din sângele lor pot pierde o copie a cromozomului X. Un nou studiu face lumină asupra cauzelor şi consecinţelor potenţiale ale acestui fenomen. NCI
În recentul studiu, publicat miercuri în revista Nature, cercetătorii au căutat asocieri ale mLOX cu peste 1.200 de boli şi au confirmat constatările anterioare privind o asociere cu un risc crescut de a dezvolta cancere ale sângelui, precum leucemia, şi o sensibilitate crescută la infecţii care provoacă pneumonie.
Aceste constatări subliniază potenţialele implicaţii pentru sănătate ale acestei anomalii cromozomiale.
Pentru a descoperi fundamentele genetice ale mLOX, cercetătorii au efectuat o analiză masivă a unui număr de aproape 900.000 de probe de sânge de la femei din opt biobanci diferite din întreaga lume.
Aproximativ 12% dintre aceste femei au prezentat semne de mLOX în celulele lor sanguine.
Rezultatele studiului
Comparând ADN-ul femeilor cu şi fără mLOX, echipa a identificat 56 de variante genetice comune asociate cu dezvoltarea acestei afecţiuni.
Multe dintre aceste gene sunt cunoscute pentru că influenţează procese precum diviziunea celulară anormală şi predispoziţia la cancer.
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că mutaţiile rare într-o genă numită FBXO10 ar putea dubla riscul unei femei de mLOX. Această genă joacă probabil un rol important în procesele celulare care duc la pierderea aleatorie a unui cromozom X.
Poate cel mai interesant, echipa a identificat variante genetice care par să fie reţinute în mod preferenţial pe cromozomul X care „câştigă" după ce se produce mLOX. Analizând ce variante au ajuns pe cromozomul X conservat, echipa a putut estima care cromozom X va fi păstrat cu o precizie de peste 80% pentru femeile din grupul cu cel mai mare risc.
Studiul a concluzionat că anumiţi cromozomi X, datorită constituţiei lor genetice, pot avea un avantaj competitiv care le permite să se înmulţească mai mult decât celulele cu celălalt cromozomX după mLOX.
Acest lucru ar putea ajuta la explicarea motivului pentru care mLOX creşte riscul de cancer - dacă cromozomul X păstrat are mutaţii care favorizează creşterea necontrolată a celulelor.
Cercetătorii subliniază faptul că sunt necesare mai multe studii privind modul în care mLOX interacţionează cu alţi factori genetici şi cu modificările legate de vârstă pentru a înţelege pe deplin implicaţiile potenţiale ale bolii.
