Un grup de cercetători japonezi a tratat cu succes afecţiuni cutanate genetice rare prin grefe de piele sănătoasă.
În mod tradiţional, transplantul de piele sănătoasă în zonele inflamate este folosit ca opţiune de tratament în cazul unor leziuni grave provocate de arsuri. O echipă din Japonia a aplicat acum această tehnică şi la două boli rare de piele.
Cercetarea lor ar putea deschide calea pentru o strategie de tratament nouă şi eficientă pentru aceste afecţiuni cutanate dificile.
Studiul a fost publicat în revista British Journal of Dermatology.
Cercetătorii de la facultatea de medicină a Universităţii Nagoya din Japonia au anunţat că au reuşit să trateze cu succes boli de piele precum ihtioza epidermolitică (EI) şi ihtioza cu confetti (IWC) prin grefe de piele sănătoasă din punct de vedere genetic în zonele inflamate.
Cele două forme de ihtioză sunt afecţiuni cutanate (ale pielii) genetice rare şi sunt cauzate de mutaţii în una dintre cele două gene care produc keratina în piele, KRT1 sau KRT10. Cheratina este importantă pentru menţinerea integrităţii pielii, iar aceste mutaţii duc la o piele fragilă care formează băşici şi pete groase şi solzoase.
Unii pacienţi care suferă de aceste boli prezintă zone mari de piele sănătoasă în porţiunile afectate. Aceste zone sunt rezultatul recombinării somatice reversibile, un proces în care modificările genetice spontane corectează mutaţiile prin modificarea genelor care provoacă afecţiunea cutanată. Acest lucru face ca zonele afectate să revină la o stare sănătoasă.
Grupul din Japonia a realizat că recombinare somatică reversibilă ar putea fi folosită pentru o terapie de pionierat.
Ei au realizat autogrefe epidermice cultivate (CEA), care conţin corecţii ale mutaţiilor genetice care dau o piele sănătoasă.
Specialiştii japonezi spun că, prin grefarea acestor celule cutanate corectate în mod natural în zonele afectate s-ar putea controla focarele de boală.
Cercetătorii au evaluat fezabilitatea transplantului de CEA obţinute folosind keratinocite epidermice reversibile - cele care nu au mutaţia keratinei - pe pacienţi.
Grefele au fost transplantate pe leziunile descuamate ale pacienţilor.
La patru săptămâni după transplant, doi dintre pacienţi nu au prezentat recidivă de ihtioză în întreaga zonă tratată, în timp ce al treilea nu a prezentat recidivă în mai mult de o treime (39,52%) din zona afectată.
Deşi iniţial a fost un succes, la 24 de săptămâni de la transplant, toţi cei trei pacienţi au prezentat o oarecare recurenţă a ihtiozei la nivelul zonelor grefate.
Cercetătorii au concluzionat că cea mai bună utilizare a tehnicii este ameliorarea simptomelor atunci când boala este severă şi tratarea simptomelor locale ale bolii în regiuni specifice care afectează calitatea vieţii.
Cercetarea marchează un pas înainte semnificativ în încercarea de a găsi tratamente eficiente pentru aceste afecţiuni rare ale pielii.
Utilizând mecanismele naturale de corecţie genetică ale organismului, cercetătorii au demonstrat un potenţial şi promiţător nou tratament.
Studii şi teste clinice suplimentare ar putea rafina abordarea şi extinde beneficiile acesteia la mai mulţi pacienţi afectaţi de aceste tulburări cutanate greu de rezolvat.
