Un grup internaţional de cercetători a analizat genele de codificare a proteinelor de la aproape 46.000 de persoane, reuşind să asocieze alterări grave ale ADN cu riscul de a dezvolta diabetul de tip 2. Studiul, unul din cele mai mari de acest fel, include date asupra persoanelor de origine europenă, afro-americană, hispanică, est şi sud-asiatică.
Pentru acest grup larg – aproape 21.000 de indivizi cu diabet de tip 2 şi 25.000 de persoane sănătoase care alcătuiau de control – cercetătorii au identificat patru gene cu variante rare ce afectează riscul de diabet. Datele au sugerat că sute de alte gene vor fi probabil identificate în viitor.
Aceste gene şi proteinele pe care le codifică pot deveni ţinte potenţiale pentru noi medicamente şi ar putea ghida cercetătorii să înţeleagă şi să trateze mai bine boala.
Toate rezultatele echipei sunt disponibile public în ”Type 2 Diabetes Knowledge Portal”, permiţând oamenilor de ştiinţă din lume să acceseze şi să utilizeze informaţiile pentru propriile lor cercetări.
”Aceste rezultate demonstrează importanţa studierii unor mostre largi de indivizi dintr-o gamă mai largă de regiuni. Majoritatea studiilor asupra populaţiilor mari se concentrează pe indivizii europeni, iar acest lucru face dificilă generalizarea rezultatelor global. Cu cât grupul este mai divers, cu atât cunoştinţele este mai bune şi mai utile”, a spus autorul principal al studiului Michael Boehnke, profesor de biostatistică şi director al Centrului pentru Genetică Statistică la Şcoala de Sănătate Publică a Universităţii din Michigan, citat de sciencedialy.com.
Studiul a fost publicat în ”Nature”.
Conform statisticilor Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, peste 400 de milioane de oameni din toată lumea au diabet. Vasta majoritate a acestor cazuri sunt de tip 2. Diabetul este estimat a fi a şaptea cauză principală de deces global. În timp ce cercetătorii ştiu că stilul de viaţă şi factorii de mediu joacă un rol uriaş în diabetul de tip 2, este esenţială înţelegerea mai profundă a mecanismelor biologice ce produc afecţiunea.
Pentru acest studiu, cercetătorii au secvenţional ”exomul”, singurele regiuni din genom ce codifică proteinele.
Altă abordare pentru găsirea variantelor asociate bolilor este numită studiu larg al asocierii genomului, sau GWAS. Această abordare poate fi foarte eficientă pentru găsirea variantelor bolilor comune în întregul genom, dar poate omite variantele exomului mai puţin comune şi tocmai din cauză că variantele rare ale exomului sunt foarte greu de detectat, pot furniza perspective preţioase asupra genelor legate de boală.
Din acest motiv, cercetătorii urmăresc să crească mărimile mostrelor în studiile viitoare. Cu un grup de aproape 50.000, acesta ar putea fi cel mai mare studiu de secvenţionare a exomului pentru diabetul de tip 2, dar conform autorilor, mărimile mostrelor ce variază între 75.000 şi 185.000 de cazuri ar putea fi necesare pentru a identifica chiar şi acele variante rare cu cel mai mare impact.
