O cercetare internaţională a identificat aproape o duzină de gene care pot contribui la apariţia bolilor coronariene care pun viaţa în pericol. Medicamentele şi suplimentele alimentare existente ar putea fi folosite în curând pentru a trata această afecţiune.
O echipă internaţională de oameni de ştiinţă, din care face parte şi un cercetător de la Universitatea din Virginia (UVA), a identificat aproape o duzină de gene care contribuie la acumularea de calciu în arterele coronare umane, şi poate duce la boala coronariană, o afecţiune care pune viaţa în pericol, fiind responsabilă de până la 1 din 4 decese în Statele Unite.
Medicii ar putea fi capabili să ţintească aceste gene cu ajutorul medicamentelor existente - sau poate chiar al suplimentelor nutritive - pentru a încetini sau opri evoluţia bolii.
„Prin schimbul valoros de date de genotipuri şi fenotipuri colectate de-a lungul mai multor ani, echipa noastră a reuşit să descopere noi gene care pot prefigura boala coronariană clinică", a declarat cercetătorul Clint L. Miller de la Centrul pentru Genomică în Sănătate Publică al Şcolii de Medicină UVA.
Potrivit acestuia, reuşita este un prim pas esenţial în identificarea mecanismelor biologice care pot fi vizate pentru prevenirea bolii coronariene.
Cercetătorii şi-au publicat concluziile pe 28 septembrie, în revista Nature Genetics.
Calcificarea arterelor coronare
Chiar înainte ca oamenii să dezvolte boala coronariană aterosclerotică clinică, medicii pot detecta acumularea de calciu în interiorul pereţilor arterelor coronare cu ajutorul tomografiei computerizate non-invazive.
Această măsură fiabilă a aterosclerozei coronariene subclinice poate prezice puternic evenimente cardiovasculare viitoare, cum ar fi un infarctul miocardic sau un AVC, principalele cauze de deces la nivel mondial.
Acumularea de calciu este legată şi de alte boli legate de vârstă, cum ar fi demenţa, cancerul, boala cronică de rinichi şi chiar fracturile de şold.
În ciuda rolului cunoscut al geneticii în acumularea calciului coronarian, doar câteva gene contribuitoare au fost identificate până acum.
Miller şi colaboratorii săi şi-au propus să identifice noi factori genetici care influenţează riscul de acumulare de calciu coronarian.
Ei au făcut acest lucru analizând datele colectate de la peste 35.000 de persoane cu ascendenţă europeană şi africană din întreaga lume.
Este cea mai mare meta-analiză de acest tip realizată până acum pentru a înţelege baza genetică a calcifierii coronariene.
„Calcificarea arterelor coronare reflectă acumularea de către vase a expunerii de-a lungul vieţii la factorii de risc", a explicat Miller.
În timp ce studiile anterioare de acum mai bine de un deceniu au identificat o mână de gene, a fost clar că vor fi necesare studii mai mari şi mai diverse pentru a începe să identificăm căile care stau la baza calcifierii arterelor coronare, a precizat el.
Prin combinarea mai multor metode de analiză statistică, oamenii de ştiinţă au identificat peste 40 de gene candidate, în 11 locaţii diferite de pe cromozomii noştri legate de calcifierea arterelor coronare.
Opt dintre aceste locaţii nu fuseseră deloc legate anterior de calcifierea coronariană, iar cinci dintre ele nu fuseseră încă raportate pentru boala coronariană.
Genele din aceste locaţii joacă roluri importante în determinarea conţinutului mineral al oaselor din corpul uman şi reglează căi metabolice cheie în formarea depozitelor de calciu, printre alte funcţii.
Una dintre genele identificate de oamenii de ştiinţă, ENPP1, este alterată în formele rare de calcifiere arterială la sugari.
Cercetătorii au identificat, de asemenea, gene din calea de semnalizare a adenozinei, despre care se ştie că suprimă calcifierea arterială.
Pentru a-şi valida descoperirile, oamenii de ştiinţă au efectuat cercetări genetice şi studii experimentale în ţesuturile coronariene umane şi în celulele musculare netede şi au demonstrat efecte directe asupra calcificării şi a proceselor celulare conexe.
Acum, după ce au aflat rolul genelor în calcifierea arterelor coronare, oamenii de ştiinţă pot lucra la dezvoltarea de medicamente (sau la identificarea celor existente) care pot viza genele sau proteinele codificate pentru a modula procesul de calcifiere.
Unele dintre noile ţinte promiţătoare ar putea fi chiar susceptibile la modificări ale dietei sau la suplimentarea nutrienţilor, cum ar fi cu vitaminele C sau D.
În timp ce echipa a subliniat că sunt necesare cercetări suplimentare pentru a determina cea mai bună modalitate de a ţinti aceste gene şi căile afectate, Miller spune că noile descoperiri ar putea pregăti terenul pentru o mai bună evaluare a riscului pacienţilor sau pentru intervenţii timpurii care să prevină progresia bolii coronariene înainte ca aceasta să se instaleze.
Acest lucru ar putea duce la schimbarea strategiilor terapeutice pentru tratarea unei boli responsabile de peste 17 milioane de decese anual în întreaga lume.
