Sindromul Lynch este o afecţiune genetică moştenită care creşte semnificativ riscul de apariţie a mai multor tipuri de cancer, mai ales a celui colorectal şi uterin. Aproximativ 1 din 300 de persoane suferă de sindromul Lynch, multe dintre ele neştiind că ar putea avea această afecţiune. Pacienţii cu sindrom Lynch sunt supuşi anual la colonoscopii pentru a detecta şi îndepărta leziunile precanceroase care pot forma cancerul colorectal, şi pot suferi testări invazive sau intervenţii chirurgicale profilactice pentru a preveni cancerul endometrial (uterin).
O echipă de cercetători de la Centrul de cancer al clinicii Mayo şi Centrul de medicină personalizată a descoperit noi markeri genetici pentru a identifica, cu o precizie ridicată, cancerul colorectal asociat cu sindromul Lynch.
Sunt în curs de desfăşurare studii pentru a determina dacă aceşti markeri genetici se regăsesc în probele de scaun şi, în caz afirmativ, cum ar putea duce la o opţiune de screening neinvazivă pentru pacienţii cu sindrom Lynch.
Cercetarea a fost publicată pe 20 septembrie, în revista Cancer Prevention Research.
„Aceasta este o descoperire incitantă care ne aduce mai aproape de realitatea că medicii ar putea fi în curând capabili să ofere o opţiune de screening non-invazivă pentru cancer pacienţilor cu cel mai mare risc de a face boala", spune Jewel Samadder, doctor în medicină, coautor principal al lucrării şi gastroenterolog la Centrul de cancer al clinicii Mayo.
„Aştept cu nerăbdare ziua în care nu va mai trebui să le reamintesc pacienţilor cu sindromul Lynch să îşi programeze colonoscopia anuală şi să efectueze pregătirea, când, în schimb, vor putea să furnizeze o probă de scaun pentru depistarea cancerului", a precizat medicul.
Pentru acest studiu, cercetătorii au evaluat un grup de markeri epigenetici de metilare de pe ADN (MDM) pentru cancerele colorectale şi endometriale sporadice la persoanele cu sindrom Lynch (LS).
Cancerul sporadic este cancerul care apare la întâmplare la persoanele fără antecedente familiale sau factori de risc predispozanţi cunoscuţi.
Cercetătorii au inclus, de asemenea, grupuri de control fără cancer.
Pentru cancerul colorectal, au existat 23 de cazuri de LS, 48 de cazuri sporadice, 32 de controale LS şi 48 de controale sporadice.
Pentru cancerul endometrial, au existat 30 de cazuri LS, 48 de cazuri sporadice, 29 de controale LS şi 37 de controale sporadice.
„Am constatat că un grup de trei biomarkeri (LASS4, LRRC4, PPP2R5C) ar putea diferenţia în mod eficient cancerul colorectal asociat sindromului Lynch de controalele cu o acurateţe de 92%", spune dr. Samadder.
De asemenea, markerii au avut performanţe similare în ceea ce priveşte diferenţierea cazurilor de cancer colorectal sporadic de cele de control, a precizat medicul.
Potrivit echipe de la Mayo, „rezultatele obţinute susţin fezabilitatea detectării cancerului în probe de scaun şi din tractul genital ginecologic inferior în cadrul sindromului Lynch".
Cei trei markeri sunt testaţi acum în cadrul unui studiu clinic în mai multe clinici la pacienţii cu sindrom Lynch ca opţiune de screening non-invaziv.
