Identificarea persoanelor cu un risc ridicat de boli cronice ar însemna că acestea pot fi vizate de măsuri de prevenţie înainte de a se îmbolnăvi. Scorurile de risc poligenic, în cadrul cărora se utilizează doar informaţii genomice pentru a evalua riscul de a dezvolta boli, au primit multă atenţie în ultima vreme, însă cercetări prezentate recent, la conferinţa anuală a Societăţii Europene de Genetică Umană, sugerează că o combinaţie între biomarkeri din sânge şi informaţii genomice oferă rezultate mai precise şi mai eficiente din punct de vedere al costurilor.
Dr. Jeffrey Barrett, director ştiinţific la Nightingale Health Helsinki, Finlanda, a prezentat la Glasgow, în Scoţia, la conferinţa Societăţii Europene de Genetică Umană (10-13 iunie) modul în care echipa sa a măsurat peste 200 de biomarkeri în probe de sânge de la 300 000 de participanţi din bazele de date de la UK Biobank şi 200 000 la biobanca din Estonia.
„Acesta este cel mai mare set de date de acest tip care a fost colectat vreodată", a declarat dr. Jeffrey Barrett.
Cercetătorii au folosit învăţarea automată pentru a construi modele de predicţie pentru riscurile indivizilor de a suferi pe viitor de nouă boli comune, pe baza informaţiilor lor genetice şi a biomarkerilor pe care i-au măsurat.
Bolile studiate au fost: boala cardiacă ischemică, AVC, cancerul pulmonar, diabetul, boala pulmonară obstructivă cronică, Alzheimer şi alte demenţe, depresia, bolile hepatice şi cancerul de colon.
Acestea sunt principalele surse de „ani de viaţă ajustaţi în funcţie de dizabilitate" în regiunea europeană, conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS), şi, prin urmare, cele mai mari surse de suferinţă şi de costuri de asistenţă medicală, precum şi cele mai importante în ceea ce priveşte prevenţia.
„Am constatat că, în cazul tuturor bolilor, atât genetica, cât şi biomarkerii ar putea oferi informaţii utile despre riscul de îmbolnăvire, chiar şi cu zece ani înainte", spune dr. Barrett.
Potrivit medicului, biomarkerii din sânge au oferit o predicţie mai bună în aproape toate cazurile - de exemplu, cei 10% de indivizi cu cel mai mare risc de cancer pulmonar, pe baza biomarkerilor, aveau un risc de patru ori mai mare decât o persoană obişnuită, în timp ce primii 10% pe baza geneticii aveau un risc de numai 1,8 ori mai mare.
„Iar pentru bolile hepatice, aceleaşi cifre sunt de 10 ori şi, respectiv, de două ori", a adăugat el
Echipa a constatat, de asemenea, că predicţia cu ajutorul biomarkerilor din sânge a fost uneori chiar mai puternică pentru riscul pe termen scurt (de exemplu, în doi sau patru ani), ceea ce, în opinia lor, poate reflecta legături directe între unele dintre elementele pe care le măsoară biomarkerii şi faza presimptomatică a bolii.
Într-un moment în care sistemele de sănătate sunt în criză de bani, în mare parte din cauza faptului că populaţiile îmbătrânite au niveluri tot mai ridicate de boli legate de stilul de viaţă, precum cele studiate, ei consideră că studiul arată cum pot fi utilizate teste de sânge uşor de măsurat pentru în sănătatea preventivă a populaţiei.
„Înseamnă că este relativ uşor să găsim indivizii cu cel mai mare risc de multe boli şi să le oferim modalităţi de a-şi reduce riscul, menţinându-i mai sănătoşi şi, în acelaşi timp, reducând povara financiară asupra sistemelor de sănătate", spune dr. Barrett.
Oamenii de ştiinţă au fost surprins de amploarea aplicabilităţii acestei abordări, şi a modul în care datele care captează multe funcţii metabolice de bază într-un singur test de sânge ar putea oferi atât de multe informaţii în diferite domenii ale sănătăţii umane.
„Am reuşit să arătăm că predicţiile noastre au fost foarte consistente în mai multe bio-bănci, în timp ce multe alte studii au acces la una singură. Acest lucru sugerează că aceste scoruri ale biomarkerilor nu reprezintă o constatare limitată a cercetării şi ar putea fi utilizate în mod eficient în practica generală", a concluzionat dr. Barrett.
Deşi sunt necesare mai multe lucrări pentru a evalua robusteţea acestor predicţii, „este îmbucurător să vedem primii paşi ai medicinei preventive genomice", a declarat profesorul Alexandre Reymond, preşedintele conferinţei.
