Un studiu realizat de o echipă de cercetători de la Cleveland Clinic a identificat o anomalie genetică asociată cu un răspuns slab la tratamentul obişnuit al pacienţilor cu astm.
Studiul, prezentat recent în publicaţia Proceedings of the National Academy of Sciences, arată că pacienţii cu astm care au o anumită variantă a unei gene răspund mult mai greu la glucocorticoizi şi deseori ajung să dezvolte astm sever.
Echipa de cercetare a descoperit că varianta genetică HSD3B1(1245A) este asociată cu răspunsul la glucocorticoizi, informaţie utilă din punct de vedere clinic pentru a identifica pacienţii care au nevoie de alte tratamente.
“Aceste descoperiri sugerează că este nevoie de testare genetică şi tratament personalizat şi furnizează informaţii importante pentru identificarea acelor pacienţi care trebuie trataţi folosind alte terapii”, a afirmat Nima Sharifi de la Cleveland Clinic, care a condus echipa de cercetare, citată de sciencedaily.com.
În cadrul studiului, cercetătorii au analizat asocierea între genomul pacientului şi funcţiile plămânilor la peste 500 de pacienţi cu astm care primeau tratament oral zilnic cu glucocorticoizi sau tratament fără glucocorticoizi.
Echipa a descoperit că o mutaţie a genei HSD3B1 – mai exact, varianta HSD3B1(1245A) a acestei gene – este asociată cu afectarea funcţiilor plămânilor şi cu rezistenţă la tratamentul cu glucocorticoizi.
Cercetări anterioare au arătat că gena HSD3B1 codează o enzimă care transformă hormonii androgeni mai puţini activi în androgeni mai puternici.
Chiar dacă este nevoie de studii suplimentare, cercetătorii suspectează că efectul variantei genetice HSD3B1(1245A) asupra funcţiilor plămânilor poate fi atribuit inhibării acestui proces.
