O echipă de cercetători de la Universitatea McGill din Canada a descoperit că sindromul Christianson, o boală neurologică rară ce apare la copii, este provocat de o mutaţie genetică a unei proteine, ceea ce ar putea sta la baza dezvoltării unui tratament eficient pentru afecţiune.
Sindromul Christianson apare în copilărie şi se manifestă prin retard în dezvoltarea intelectuală, crize şi dificultăţi de a sta sau de a se deplasa.
Deşi afecţiunea este în prezent mai bine diagnosticată decât în trecut, medicii şi cercetătorii cunosc puţine lucruri despre mecanismul neuronal care stă la baza bolii, astfel încât opţiunile de tratament pentru pacienţi sunt foarte limitate.
Un studiu prezentat recent în publicaţia Neurobiology of Disease arată că cercetătorii de la McGill au demonstrat, pentru prima dată, că o mutaţie a genei SLC9A6 care codează proteina NHE6 afectează abilitatea neuronilor de a forma lanţuri stabile şi puternice.
“NHE6 funcţionează ca un GPS în interiorul neuronilor, ajutând celelalte proteine să navigheze la locul potrivit pentru a permite neuronilor să funcţioneze corespunzător şi să remodeleze conexiunile formate între ei în timpul învăţării şi memorării”, a explicat dr. Anne McKinney, profesor la Facultatea de Medicină a Universităţii McGill şi unul dintre autorii studiului, citată de sciencedaily.com.
“Am putut arăta că, dacă această proteină îşi pierde funcţiile din cauza unei mutaţii, celelalte proteine nu mai pot fi trimise la locul potrivit, iar neuronii nu mai sunt capabili să se supună mecanismelor de tipul învăţării”, a completat dr. McKinney.
Cercetătorii au realizar studii pe anumale în laborator şi au reuşit să refacă unele mecanisme ale proteinei care a suferit mutaţia prin intermediul unor agenţi farmacologici.
Acesta este primul studiu care demonstrează că o mutaţie a genei SLC9A6 poate provoca schimbări ale funcţiei sinaptice asociate cu deficitele cognitive ale sindromului Christianson.
Descoperirea ar putea sta la baza dezvoltării unor tratamente eficiente pentru această boală rară.
Cercetătorii încearcă să afle dacă mutaţia genei SLC9A6 ar putea fi asociată şi cu alte boli neurodegenerative precum Parkinson sau Alzheimer.
